👑慧智非侵產前染色體篩檢v1.0/ v2.0/ v3.0 (NIPS)

最多媽媽孕期首選安全篩檢


服務介紹



■  高檢出率 零流產 產前篩檢

依據衛福部統計,全台每年約有4萬多名媽媽選擇羊膜穿刺,但平均有40~120多個寶寶產生不必要的併發症,甚至媽媽因感染而敗血死亡的案例。

"非侵產前染色體篩檢NIPS"透過抽血的採檢方式結合次世代定序(NGS),將媽媽血液中兒游離DNA進行定序,精準且快速確認寶寶染色體/基因是否異常。

■  不只染色體異常會生出患病寶寶

除了染色體檢測外,微片段單基因致病點位檢測是超音波檢查較不容易發現的。 據臨床統計,這些基因異常容易造成發育遲緩、 器官發育不全及智能障礙等嚴重疾病
→ NIPS加驗微片段及單基因致病點位提早給寶寶完整檢查


■  慧智非侵產前染色體篩檢 保障多,更安心



檢測說



■  國際學會推薦

■  國際臨床試驗數據


近幾年各國醫療院所陸續發表產前篩檢NIPS的相關研究,結果顯示:


適用對象




目前多個學會推薦非侵入性檢測,並且建議孕婦在完整瞭解檢測方法、風險、優缺點及確診方法等資訊後,選擇檢測。每位懷孕超過10週且有以下考量的孕婦都可以考慮NIPS:

✔ 害怕侵入性檢查的孕婦

✔ 超過34歲之高齡孕婦

✔ 超音波檢查發現異常,懷疑胎兒為染色體異常的孕婦

✔ 有先天性異常的家族史或者曾生過先天性異常寶寶者

✔ 唐氏症血清生化篩檢高風險的孕婦

✔ 人工生殖、卵子捐贈或懷有雙胞胎的孕婦


註:
• 三胞胎以上、同期有萎縮卵之妊娠及具染色體異常之孕婦,不建議進行本篩檢。
• 本篩檢遵循衛生福利部規定,不揭露胎兒性別。
• NIPS檢測主要針對全染色體異常及表列之微片段缺失。並非所有結構異常均可被篩檢出。小於2Mb之微片段缺失、非本單位提供之染色體微小片段之基因劑量變化、基因高度重複區域、染色體重組、倒置、平衡性轉位、非平衡性轉位、單一親源染色體、鑲嵌型等異常並不包含在本篩檢中。
• 為了確保本篩檢準確度,血漿中胎兒DNA濃度小於4%或檢體品質不符合要求,可能需要重新採樣。



檢測流程




其他說明



Q:我不是高齡媽媽也需要做嗎?

A:雖然高齡產婦懷有異常寶寶機率較高,但國際學會統計,微片段及單基因異常發生機率與媽媽年無正相關,大多為自體突變,所以建議懷孕婦女不論年紀及胎次,每一胎都應進行產前篩檢。

Q:收到檢測報告,我應該做甚麼?

A:• 報告顯示檢出異常,建議進行免費羊水染色體或晶片檢測,以確認篩檢結果。
→建議接受進一步遺傳諮詢或與專科醫師討論
• 報告顯示未檢出異常,仍需定期產檢追蹤寶寶的情況,由產檢醫師綜合評估完整孕期。


Q:會對寶寶造成甚麼影響?

A:完全不會!因為NIPS只需採集血液,不需使用侵入性羊膜穿刺就可以取得寶寶的DNA,是一種流產的安全篩檢方式


慧智優勢


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