👑慧智非侵產前染色體篩檢v1.0/ v2.0/ v3.0 (NIPS)
技術平台
■ 次世代定序 (Next generation sequencing, NGS)。
檢體採集
■ 檢體類別:血液。
■ 採集容器:Cell-Free DNA (cfDNA) 採血管 (白頭管)。
■ 保存及運送方式:皆為室溫 15~25℃。
■ 注意事項:
✔ 請利用 21 號針頭採血。
✔ 若有輸血需大於一個月後再進行抽血。
■ 送檢時需檢附之文件:
✔ 送檢資訊:需載明檢測項目之送檢單或送檢資料。
✔ 其他:無。
報告判讀
■ 23對染色體及特定微小片段區域分析:
(1) NCV值落於正負4之內,表示 "未檢出異常"。
(2) NCV值落在正負4之外,表示 "檢出異常"。
■ 特定20種常見骨骼發育異常點位分析:
(1) 突變率小於Fetal Fraction的一半,表示 "未檢出異常"。
(2) 突變率趨近於Fetal Fraction的一半,表示 "檢出異常"。
臨床建議
(1) 如報告判讀結果為染色體數目異常或是具有微片段缺失/重複或是具有常見骨骼發育異常點位,應尋求專業的臨床醫師諮詢並進行羊膜穿刺做產前檢測確認。
檢測侷限性
(1) 本項檢測主要針對全染色體數目異常、表列之微片段缺失以及常見骨骼異常致病點位進行篩檢,並非所有的染色體數目與結構異常均可被篩檢出,如非列表之微片段之基因劑量變化、其他骨骼異常致病點位、染色體重組、染色體倒置、染色體平衡性轉位、染色體不平衡性轉位、單一親源染色體、鑲嵌型染色體、多倍體等異常,並不包含在本項檢測範圍內,因此不能排除胎兒患有其他基因疾病之風險。