👑慧智非侵產前染色體篩檢v1.0/ v2.0/ v3.0 (NIPS)


技術平台


■  次世代定序 (Next generation sequencing, NGS)。



檢體採集


■  檢體類別：血液。

■  採集容器：Cell-Free DNA (cfDNA) 採血管 (白頭管)。

■  保存及運送方式：皆為室溫 15~25℃。
■  注意事項：

✔  請利用 21 號針頭採血。

✔  若有輸血需大於一個月後再進行抽血。


■  送檢時需檢附之文件：

✔  送檢資訊：需載明檢測項目之送檢單或送檢資料。

✔  其他：無。



報告判讀


■  23對染色體及特定微小片段區域分析：

(1) NCV值落於正負4之內，表示 "未檢出異常"。

(2) NCV值落在正負4之外，表示 "檢出異常"。

■  特定20種常見骨骼發育異常點位分析：
(1) 突變率小於Fetal Fraction的一半，表示 "未檢出異常"。

(2) 突變率趨近於Fetal Fraction的一半，表示 "檢出異常"。



臨床建議


(1) 如報告判讀結果為染色體數目異常或是具有微片段缺失/重複或是具有常見骨骼發育異常點位，應尋求專業的臨床醫師諮詢並進行羊膜穿刺做產前檢測確認。



檢測侷限性


(1) 本項檢測主要針對全染色體數目異常、表列之微片段缺失以及常見骨骼異常致病點位進行篩檢，並非所有的染色體數目與結構異常均可被篩檢出，如非列表之微片段之基因劑量變化、其他骨骼異常致病點位、染色體重組、染色體倒置、染色體平衡性轉位、染色體不平衡性轉位、單一親源染色體、鑲嵌型染色體、多倍體等異常，並不包含在本項檢測範圍內，因此不能排除胎兒患有其他基因疾病之風險。


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