👑慧智非侵產前染色體篩檢 v1.0/ v2.0/ v3.0 (NIPS)
雖然高齡產婦懷有異常寶寶機率較高,但國際學會統計,微片段及單基因異常發生機率與媽媽年齡無正相關,大多為自體突變,所以建議懷孕婦女不論年紀及胎次,每一胎都應進行產前篩檢。
▲ 報告顯示檢出異常,建議進行免費羊水染色體或晶片檢測,以確認篩檢結果。
→建議接受進一步遺傳諮詢或與專科醫師討論
▲ 報告顯示未檢出異常,仍需定期產檢追蹤寶寶的情況,由產檢醫師綜合評估完整孕期。
→建議接受進一步遺傳諮詢或與專科醫師討論
▲ 報告顯示未檢出異常,仍需定期產檢追蹤寶寶的情況,由產檢醫師綜合評估完整孕期。
完全不會!因為NIPS只需採集血液,不需使用侵入性羊膜穿刺就可以取得寶寶的DNA,是一種零流產的安全篩檢方式。
NIPS v1.0僅檢測部分染色體,NIPS v2.0/3.0才會檢測完整的23對染色體。
根據當初填寫的同意書以及台灣衛生福利部的規定,NIPS檢測報告無法提供胎兒性別的資訊。需等到懷孕超過16週,產檢照超音波才可得知胎兒性別。
會依照不同檢測品項(v1.0/v2.0/v3.0)及染色體提供對應的檢測平台:
▲ NIPS v1.0:羊水染色體
▲ NIPS v2.0:羊水染色體+羊水晶片檢測
▲ NIPS v3.0:羊水染色體+羊水晶片檢測+羊水單基因點位檢測
以上如果是第13、18、21及性染色體的數目多增加MLPA快篩檢查。
▲ NIPS v1.0:羊水染色體
▲ NIPS v2.0:羊水染色體+羊水晶片檢測
▲ NIPS v3.0:羊水染色體+羊水晶片檢測+羊水單基因點位檢測
以上如果是第13、18、21及性染色體的數目多增加MLPA快篩檢查。
有的,研究顯示,媽媽的體重可能影響檢測結果,因體重較重時胎兒游離DNA濃度可能較低。慧智基因會在檢測前確認DNA量是否足夠,若不足以提供報告,將通知醫院再抽血;若兩次DNA量皆不足,檢測費用將全額退還。
在IVF植入多個胚胎的情況下,目前未發現偽陰性結果。偽陽性機率約為0.1~1%,可能因胎盤鑲嵌或萎縮胚胎影響。若檢測結果異常,需進一步透過羊水檢測確認。
以下是關於不同情況下進行NIPS檢測的建議:
▲ 減胎:減胎後異常胎兒的DNA可能停留約10週,可能影響檢測結果,建議與醫師討論適當檢測時機。
▲ 抗凝血藥物:目前無證據顯示影響檢測,實驗室會進行品質把關,若DNA濃度不足會通知重新採檢。若有疑慮,若有疑慮,可在不影響療程的情況下,於檢測前24小時暫停用藥,並與醫師確認。
▲ 感冒:感冒藥物不影響檢測,請安心。
▲ 輸血:輸血後需等一個月再進行檢測。
▲ 減胎:減胎後異常胎兒的DNA可能停留約10週,可能影響檢測結果,建議與醫師討論適當檢測時機。
▲ 抗凝血藥物:目前無證據顯示影響檢測,實驗室會進行品質把關,若DNA濃度不足會通知重新採檢。若有疑慮,若有疑慮,可在不影響療程的情況下,於檢測前24小時暫停用藥,並與醫師確認。
▲ 感冒:感冒藥物不影響檢測,請安心。
▲ 輸血:輸血後需等一個月再進行檢測。
懷雙胞胎或多胞胎時,NIPS檢測仍可進行,但因檢測較複雜,NIPS v3.0在部分微片段缺失與骨骼異常點位的檢測率可能下降至約8成。由於NIPS使用媽媽的血液樣本,無法區分異常來自哪個胎兒。如結果異常,需進一步進行羊膜穿刺確認。
NIPS檢測是一種篩查工具,主要用來評估胎兒是否有染色體異常的風險,但並非確診工具。當檢測結果出現異常時,仍需要進行羊膜穿刺等進一步檢查來確診。建議在結果不一致時,繼續與醫師討論,並按照醫師建議進行後續檢查。
▲ 偽陽性:即NIPS顯示異常,但實際上胎兒是正常的。這種情況可能有以下原因:
1. 限制型胎盤嵌合(confined placental mosaicism, CPM):指胎盤部分細胞異常,而胎兒本身細胞正常。因為NIPS檢查的是胎盤DNA,結果可能顯示異常,但羊膜穿刺檢測的是胎兒DNA,若胎兒正常,則結果也會是正常。
2. 雙胞胎消失症候群(Vanishing Twin Syndrome):早期消失的胚胎的DNA可能被NIPS檢測到,但羊膜穿刺只檢查存活胎兒。
3. 孕婦自身的染色體異常:若孕婦本身有染色體平衡易位或輕微嵌合體,這些情況通常不會影響健康,但可能會影響NIPS結果。
4. 孕婦自身有惡性腫瘤:腫瘤釋放的DNA也有可能影響NIPS的結果。不過這種情況發生的機率極低,通常不需要過於擔心。
▲ 偽陰性:即NIPS顯示正常,但實際上胎兒有異常。這較為罕見,可能因為胎兒DNA在母體血液中的濃度過低,導致NIPS未能檢測到異常。
▲ 偽陽性:即NIPS顯示異常,但實際上胎兒是正常的。這種情況可能有以下原因:
1. 限制型胎盤嵌合(confined placental mosaicism, CPM):指胎盤部分細胞異常,而胎兒本身細胞正常。因為NIPS檢查的是胎盤DNA,結果可能顯示異常,但羊膜穿刺檢測的是胎兒DNA,若胎兒正常,則結果也會是正常。
2. 雙胞胎消失症候群(Vanishing Twin Syndrome):早期消失的胚胎的DNA可能被NIPS檢測到,但羊膜穿刺只檢查存活胎兒。
3. 孕婦自身的染色體異常:若孕婦本身有染色體平衡易位或輕微嵌合體,這些情況通常不會影響健康,但可能會影響NIPS結果。
4. 孕婦自身有惡性腫瘤:腫瘤釋放的DNA也有可能影響NIPS的結果。不過這種情況發生的機率極低,通常不需要過於擔心。
▲ 偽陰性:即NIPS顯示正常,但實際上胎兒有異常。這較為罕見,可能因為胎兒DNA在母體血液中的濃度過低,導致NIPS未能檢測到異常。
建議先與產檢醫師確認骨骼狀態。若僅四肢骨較短,無頭骨或顏面異常,通常無需擔心。超音波標準以國際數據為主,亞洲胎兒可能因體型差異顯示偏短。若仍擔心,可與醫師討論是否進一步進行侵入性檢測。