脊髓性肌肉萎縮症SMA知多少?帶因率與致病率皆高的遺傳性疾病
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種可能致命的遺傳性疾病。發病年齡從出生到成年皆有可能發生,每個人依照發病年齡以及疾病的嚴重程度,症狀會有很大的差異
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種可能致命的遺傳性疾病。發病年齡從出生到成年皆有可能發生,每個人依照發病年齡以及疾病的嚴重程度,症狀會有很大的差異
羊膜穿刺還是會有不明原因發生的流產情況,肚子裡的寶寶得來不易,為了寶寶的安全,我們最後選擇慧智基因的NIPS
根據統計,有近五成的唐寶寶來自未滿34歲的年輕媽媽,準媽咪們都不應該忽視產前檢測的重要性!
邱小妹在診所出生後,醫師發現邱小妹有唐氏症的面部特徵,因此幫邱小妹進行了細胞染色體的檢查,後確認有唐氏症
人體內具有23對染色體,共46條染色體,若身體細胞內具有三條21號染色體為第21號染色體數目異常,則會造成唐氏症(Down Syndrome)
在醫學上,常常沒有完美無缺的做法,只有符合最佳利益的做法,我們今天再來聊聊臨床決策。在醫學上 這個沒有百分之百安全的問題 只有最佳利益的考量
很多人在意同姓可不可以結婚這個問題呢?大家在意同姓不婚的問題,理由很簡單,就是怕萬一血緣太近胎兒異常的風險就會增高
關於「胎盤發育不全」,有沒有什麼情況下是只透過一次兩次的產檢就得到「胎盤發育不全」或「胎盤異常」的診斷呢?
我該相信這個報告嗎? 我該進一步做什麼什麼嗎?
媽媽因為胎兒腿骨短擔心寶寶是侏儒症找蘇醫師諮詢,但鑑別診斷非常多不要一下子就把自己陷入這個無限的迴圈
看了一場電影會造成胎兒聽力受損嗎?
常見之臨床特徵為:不成比例的身材矮小、四肢近端較短、 頭型較大、額頭突出、鼻梁塌陷、 手指腳趾短粗、O型腿等,但患者的智力發展與壽命長短,通常與一般正常人無異。