史密斯-馬吉利氏症候群 疾病介紹及衛教
史密斯-馬吉利氏症候群是一種影響身體許多部位的疾病,這種疾病的主要特徵包括輕度至中度智力障礙、言語技能遲緩、獨特的面部特徵、睡眠障礙和行為問題。約90%的個案是因第17號染色體短臂17p11.2位置發生缺失所致。
史密斯-馬吉利氏症候群是一種影響身體許多部位的疾病,這種疾病的主要特徵包括輕度至中度智力障礙、言語技能遲緩、獨特的面部特徵、睡眠障礙和行為問題。約90%的個案是因第17號染色體短臂17p11.2位置發生缺失所致。
遺傳性壓力易感性神經病變是一種遺傳性神經病變,常發生在手、腳等經常易受壓迫部位,長期壓迫、拉扯或反覆使用時,可能會導致單神經或多神經病變。 其致病原因為第17號染色體短臂p11.2-12區域發生缺失,其中包含PMP22基因缺失所致。
阿拉吉歐症候群患者的臨床症狀有延遲性黃疸、先天性心臟血管疾病、面部特徵異常、骨骼結構異常及眼球角膜異常等問題。 其致病原因約90%是因JAG1基因突變所致,7%是第20號染色體短臂20p11.23位置發生缺失。
1p36缺失症候群是一種染色體異常疾病,致病原因為第1號染色體短臂末端p36區域缺失所致,是目前最常見的先天染色體缺失症候群之一。1p36缺失症候群的患者,常出現中度至重度不等的身心發展遲緩、視力與聽覺上的障礙,及外觀上的異常,其臨床表徵會因缺失的片段大小及位置,而具有個體差異性。
貓哭症是由於第5號染色體短臂缺失而引起的罕見疾病,因為缺失位置大小具有個體差異性。患有此病之嬰兒通常會發出音調高亢叫聲,聽起來像貓哭,故命名為貓哭症或5p deletion syndrome。
威廉氏症候群致病原因為第7號染色體長臂近端q11.23區域缺失所致,會造成主動脈、肺動脈、腎動脈的狹窄與結締組織異常等臨床症狀。
狄喬治氏症候群致病原因是第22號染色體長臂q11.2位置發生缺失所致。患者臨床症狀有個體差異性,常見臨床症狀有先天性心臟異常、顎裂、智力障礙/學習問題等。
天使症候群其致病原因主要是第15號染色體長臂 15q11-q13 的位置出現缺陷所致,通常患者於幼童早期有嚴重發育遲緩,並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。
47XYY症候群(XYY syndrome),又稱超雄性症侯群(supermale syndrome),為性染色體異常所引起的疾病;其致病原因可能為精子產生過程中,Y染色體發生染色體分離不完全所致。
柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome),其核型為47, XXY,為性染色體異常所引起的疾病;其致病原因為生殖細胞發生染色體分離不完全所致。
三染色體X症候群,又稱47XXX症候群(Triple X syndrome),為性染色體異常所引起的疾病;其致病原因為生殖細胞染色體分離不完全。
葉酸是一種水溶性維生素,當葉酸相關基因發生變異時,將會影響人體吸收葉酸的能力,使成人罹患心血管疾病、巨球性貧血的風險提高;孕婦則會影響胎兒神經管發育。