海洋性貧血 疾病介紹與衛教
海洋性貧血於國人帶因率為~6%,型別區分為甲型及乙型海洋性貧血,基因缺陷的程度會決定了海洋性貧血患者貧血的輕重及預後。若夫妻為同型別海洋性貧血帶因者,則有機會生下重型海洋性貧血之胎兒。
海洋性貧血於國人帶因率為~6%,型別區分為甲型及乙型海洋性貧血,基因缺陷的程度會決定了海洋性貧血患者貧血的輕重及預後。若夫妻為同型別海洋性貧血帶因者,則有機會生下重型海洋性貧血之胎兒。
X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病之一,其發生率僅次於唐氏症。當FMR1基因甲基化,會影響腦部神經細胞發育,而造成X染色體脆折症的症狀發生。
透納氏症是一種性染色體異常疾病,會影響身高及器官發育不良等問題。致病原因為染色體分離不完全所致,大部分患者於胎兒早期便會自發性流產,能生存到新生兒期的佔約1%。
愛德華氏症(Trisomy 18)是一種染色體異常的疾病,會造成患者體內多器官異常。致病原因為精子或卵子染色體數目異常,進而形成染色體異常的胚胎。絕大多數的患者在1歲內死亡。
巴陶氏症(Trisomy 13)是一種染色體異常的疾病,會造成多器官異常及智力障礙。致病原因為精子或卵子染色體數目異常,進而形成染色體異常的胚胎。患者平均壽命約4~6個月,絕大多數的患者在1歲前夭折。
據統計平均800名孕婦就有1名懷上唐氏症寶寶,且發生率會隨母著親年齡而增加。唐寶寶具有特殊的面部特徵、發育遲緩及智能障礙等問題,故建議產前檢查將唐氏症篩檢納入產檢項目,及早檢查及早發現,一同守護寶寶健康。
「早知道有這麼高的機率會生出患病兒,應該在產前進行就先進行帶因篩檢了。」很多遺傳疾病的案例會發生在你我周遭。
懷孕初期要面對的產前檢查項目百百種,相信有不少準爸媽會疑惑國健署補助孕婦產前檢查和帶因者篩檢有甚麼差異呢?
產檢項目百百種,是不是讓您一頭霧水?本篇整理了非侵產前染色體篩檢NIPS六大常見問題,除了讓準爸媽更了解檢測的內容外,還能提早為寶貝的健康選擇更安全的篩檢。
孕育健康的寶寶,是所有爸媽共同的心願,但隱藏在體內的潛在隱性遺傳疾病,就像埋在體內的炸彈,如同踩地雷般,成為產下重症寶寶的隱憂。
大多數隱性遺傳疾病的帶因者父母,通常是健康或只有輕微的症狀而不容易察覺出異樣,直到生下患病寶寶後才知道自己原來是帶因者。
根據文獻指出,每人平均會帶有2.8個隱性疾病的致病突變,大多數帶因者都沒有臨床症狀,當配偶也同為帶因者狀態,就有機會生下重症的寶寶。