2021-11-08

新手媽媽如何挑選晶片檢測?Oligo晶片及NGS雙平台最全面

市面上這麼多晶片檢測產品。到底要如何選擇?挑選的過程中應該要注意什麼?本篇文章整理了四大重點,讓無從下手的新手媽媽們能更安心且正確選擇高解析度的晶片檢測產品。

2021-11-03

常規產檢 還是產下異常寶寶?基因晶片可檢測出微片段缺失

傳統的染色體檢查只能偵測到染色體數目及結構或大片段的異常,無法檢測微小片段及單基因的問題。

2021-10-05

眼睛皮膚白化症 Oculocutaneous Albinism

眼睛皮膚白化症是一種影響皮膚、頭髮和眼睛著色(色素沉著)的遺傳疾病,其致病原因為相關基因變異導致所製造的蛋白有缺陷,使得色素細胞製造出的黑色素減少

2021-09-08

羊水基因晶片如何選擇?六大QA告訴妳

懷孕期間有這麼多不同的檢查項目,到底該怎麼選擇呢?醫生們說的基因晶片檢測是什麼?市面上這麼多基因晶片檢測服務又該如何選擇呢?

2021-09-07

透過羊水基因晶片找出罕病-努南氏症

夫婦倆討論後決定選擇全方位的晶片檢測,除了常見染色體微片段缺失/重複疾病外,還可以一次看多種常見與發育相關的單基因疾病,想給孩子一個最完整的檢查

2021-08-23

脊髓性肌肉萎縮症,你是隱性帶因者嗎?

在台灣每40人就有一名是帶因者,高帶因率是僅次於海洋性貧血,帶因者不會有任何的臨床症狀,但若您以及您的伴侶(或配偶)皆為此疾病的帶因者,則有四分之一的機率生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶

2021-08-19

及早檢測 別讓SMA成為寶貝夢想的羈絆

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA),是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,也是台灣帶因率第二高的隱性遺傳疾病。平均每50人就有一位是SMA的帶因者,如果夫妻同為帶因者時,便有高達1/4的機率會產下患有SMA疾病的寶寶

2021-08-16

產前檢測百百種!?驚慌失措的新手媽媽怎麼辦

剛懷孕的準媽媽們會面臨到許多琳瑯滿目的檢測必須得進行,每一項檢測都有屬於它的重要性,建議在經過詳細的衛教後,再審慎評估最符合自己的選擇

2021-08-10

備孕新觀念 談談帶因篩檢

國際婦產科醫學會一致建議欲生育或已妊娠的夫妻在孕前或產前可針對常見的遺傳性疾病進行篩檢,以降低寶寶罹患隱性遺傳性疾病的風險

2021-08-09

健康爸媽也可能生出患病小孩?隱性疾病藏在基因裡的秘密

根據統計,每個人身上平均帶有2.8種隱性遺傳疾病的異常基因,而每一百對健康爸媽就有兩對有機會生下患病的小孩,帶因篩檢的重要性不容忽視

2021-07-07

我又流產了?習慣性流產你找出原因了嗎?

許太太共經歷四次懷孕又流產的狀況,一次次失去胎兒的挫折打擊著這對夫妻,讓他們對懷孕感到滿滿的害怕與不安,於是他們決定至生殖醫學中心求助醫師

2021-06-07

周歲寶寶想走路卻雙腳無力?原來是此遺傳疾病導致

李爸爸、李媽媽發現每當帶著倫倫站立的時候,倫倫的腳好像都沒什麼力氣。透過臨床診斷以及基因檢查,確定了倫倫罹患了脊髓性肌肉萎縮症

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