許多的基因異常並不會造成新生兒重大缺陷或是立即性的危害，但是這些基因缺陷卻可能導致新生兒在生長的過程中產生疾病症狀甚至造成猝死。根據統計顯示，透過早期診斷疾病，及時介入治療與防護，約有70%的新生兒缺陷疾病可以被治癒或是減緩嚴重症狀的產生。因此，透過及早發現新生兒基因異常，藉由早期治療與提供寶寶更好的照護，可避免疾病症狀的發生與減緩疾病造成的不良影響。

■協助新生兒篩檢是否具有藥物過敏的基因異常

■無疾病症狀之新生兒：篩檢是否具有相關疾病基因異常

■新生兒篩檢異常之新生兒：新生兒篩檢異常的輔助診斷

慧智新生兒基因檢測是透過次世代定序(NGS)技術，一次大量檢測多種疾病相關基因。對於無疾病症狀的新生兒，可篩檢是否具有相關疾病及藥物過敏的基因異常，而對於新生兒篩檢結果出現異常的寶寶， 可做為診斷的輔助工具，另外，若寶寶已經有明顯的疾病症狀，也可以透過此檢測找到疾病發生的原因並且早期治療。

檢測列表：

慧智新生兒基因檢測疾病及基因列表

步驟一：醫師或護理人員解說檢測內容

步驟二：簽署同意書，並採集腳跟血

步驟三：檢體送至實驗室

步驟四：實驗數據進行分析

步驟五：10-15工作天完成報告

*此項檢測僅提供醫療專業人員作為參考，其臨床意義和相關醫療問題，請與臨床醫師諮詢。

■ 甚麼是藥物過敏基因?

有些基因缺陷造成新生兒對特定藥物產生過敏反應，這些嚴重過敏反應可能會造成惡性高熱(Malignant hyperthermia) 或是史蒂芬強森症候群(Steven-Johnson syndrome)。

慧智新生兒基因檢測可檢測下列藥物之過敏反應相關基因：癲癇藥物、止痛藥物、抗生素、麻醉藥物，透過此檢測可避免使用相關藥物產生之嚴重過敏反應。