臨床上發現有些寶寶雖然沒有神經、肌肉或肺部的問題，白天清醒時一切正常，但晚上睡覺時，卻會發生呼吸頻率越來越低，甚至忘了呼吸的情形，容易在睡夢中因呼吸不順造成缺氧或猝死。

研究指出，這是因為寶寶體內一個特殊的基因『PHOX2B』突變，丙胺酸序列(GCN)異常擴增，由正常重複20次增加至24-33次不等，引起先天性神經系統失調，使得患者無法受到血液中二氧化碳濃度過高刺激引發自主呼吸反射，以調節體內血氧濃度，且有可能遺傳至下一代。但即使父母親一切正常也不能排除寶寶自發性突變的可能。

‧ 新生兒

PHOX2B基因異常除了影響寶寶呼吸功能，部分患者還會合併不同程度的自主神經失調症(Autonomic nerve dysfunction)，例如較差的體溫調節功能、瞳孔反射、陣發性出汗、血壓變化大或者食道蠕動異常，以及心搏暫停、巨大結腸症或神經脊腫瘤等其他疾病。

PHOX2B突變機率相對較低，統計約在1/50,000至1/100,000之間，但因為過去診斷不易，而且致死率高，數字很可能被低估。

透過新穎的基因檢測技術及早診斷，並輔助適當預防措施，提高寶寶的存活率，降低睡夢中猝死的可能性。部分患者待年紀漸長之後，症狀便可能自行改善甚至痊癒。

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