先天中樞性換氣不足症候群基因檢測 (CCHS)
導致呼吸中止症的原因包括基因、體重、氣道結構和生活習慣等。以PHOX2B基因突變為例,發生率約為1/50,000至1/100,000,雖然並非每個人都需要做基因檢測,但如果家族中有相關病史或自己處於高風險,進行檢測可以幫助及早發現問題,降低猝死風險。
如果PHOX2B基因檢測結果正常,表示寶寶沒有這個基因的問題,可降低相關風險,但並不代表寶寶完全沒有呼吸中止症的風險。其他因素,如體重、氣道結構或生活習慣,也可能影響寶寶健康。
即使父母沒有呼吸中止症,孩子仍可能面臨風險。這是因為基因有時會自發性突變,許多患者沒有家族史,而不容易察覺。因此,了解這些潛在的風險並採取適當的預防措施是非常重要的。
通常是透過血液樣本或口腔黏膜細胞進行。對於新生兒會採取腳跟血,對於成人則會採取周邊血液。主要檢查PHOX2B基因是否有突變,並根據丙胺酸序列(GCN)的重複次數來幫助醫生制定後續的治療方案,如需要佩戴呼吸器的時間等。