技術平台
■ 次世代定序 (Next generation sequencing, NGS)。
檢體採集
■ 檢體類別:血液(含臍血)、羊水(含已培養羊水細胞)、絨毛(含已培養絨毛細胞)、組織(含流產物、胎盤、臍帶)、口腔黏膜細胞、血片、去氧核醣核酸
■ 採集容器:
✔ 血液: EDTA採血管 (紫頭管)
✔ 未培養羊水: 針筒 (非陸製)、15 ml 無菌離心管
✔ 未培養絨毛: 25T培養瓶、50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐
✔ 已培養羊水/絨毛: 25T培養瓶、15 ml離心管
✔ 組織: 50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐
✔ 口腔黏膜細胞: 棉棒 (採檢刷)
✔ 去氧核糖核酸: 1.5 ml 或 1.75 ml 微量離心管
以上檢體類別保存及運送方式:皆為冷藏2~8℃
✔ 血液: 血片
保存及運送:晾乾後室溫 15~ 25℃ 保存及運送。
■ 送檢時需檢附之文件:
✔ 送檢資訊:需載明檢測項目之送檢單或送檢資料
✔ 其他:無
報告判讀
(1) 僅針對PHOX2B基因第三外顯子之多丙胺酸區域(polyalanine region in exon3)進行長度多型性之基因分析。
(2)依據PHOX2B基因之GCN三核苷酸重複序列次數。重複次數≤20為正常型。重複次數介於21-23為中間型*。重複次數≥24為異常型。
*variants of uncertain significance
臨床建議
如報告判讀結果具有PHOX2B基因多丙胺酸區域(polyalanine region in exon3)異常擴增,可協助醫師配合臨床症狀進行疾病診斷並做出適當的預防,以降低疾病發生的可能性及嚴重性,並協助受檢者瞭解帶有相關疾病之基因突變可能造成的疾病或健康問題,以及家族遺傳可能性,及早尋求專業的臨床醫師諮詢及建議並做出適當的醫療決策。
檢測侷限性
(1) 本檢測僅針對PHOX2B基因第三外顯子之多丙胺酸區域(polyalanine region in exon3)進行長度多型性之基因分析,其檢出率取決於該致病點位所佔的比率。
(2) 先天中樞性換氣不足症候群患者中,約有8%為PHOX2B基因之單點突變或小片段缺失/插入,並無法由此方法檢測。