X染色體脆折症會導致智能發展障礙,發生率僅次於唐氏症,但和唐氏症最大的不同,是X染色體脆折症會遺傳給後代。 慧智基因提供《X染色體脆折症基因篩檢》,可知道孕婦是否為帶因者,以及早進行羊水檢測。
由於X染色體脆折症目前沒有可治癒藥物,且病徵發展極為緩慢,容易被誤診或忽視,建議下列族群透過基因篩檢確認是否帶因:
◆ 婦女懷孕前或懷孕初期
◆ 具有X染色體脆折症家族史之夫妻
◆ 具有智能障礙、生長遲滯或自閉症家族之夫妻
◆ 有提早停經、濾泡刺激素(FSH)偏高或卵巢早衰(Premature Ovarian Failure, POF)等不孕症家族史之夫妻
◆ 有成年後運動失調或震顫家族史之夫妻
X染色體脆折症基因檢測試透過採集血液2~3c.c.,專人送至慧智基因實驗室後萃取DNA,再分析FMR1基因序列重複片段次數及甲基化程度註,判斷X染色體脆折症之基因分型,給予完整的X染色體脆折症報告資訊。
註:若男性疑似為全突變患者時,續做甲基化分析確認。
步驟一:專業醫師、諮詢師講解並填妥同意書
步驟二:採集血液2~3c.c.後專人送至慧智基因實驗室
步驟三:DNA萃取後進行FMR1基因序列重複次數分析及甲基化程度
步驟四:由醫師講解X染色體脆折症檢驗報告