X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病，發生原因是X染色體中q27.3上FMR1基因的CGG三核苷酸序列不正常重複導致。當重複到一定數量時，會影響其他基因的表現，使大腦神經細胞發育受到影響，進一步產生智力問題、學習障礙、過動、自閉等情形。

X染色體脆折症的症狀在女性身上較不明顯。由於女性性染色體為XX，當一條X染色體發生問題，仍有一條正常的X染色體，因此可能沒有症狀或症狀輕微；男性由於只有一條X染色體，臨床症狀會較為明顯且嚴重。且患者會有程度不一的外觀異常，包括臉型瘦長、寬額頭、耳朵大、下巴尖等。

由於X染色體脆折症目前沒有可治癒藥物，且病徵發展極為緩慢，容易被誤診或忽視，建議下列族群透過基因篩檢確認是否帶因：

◆ 婦女懷孕前或懷孕初期

◆ 具有X染色體脆折症家族史之夫妻

◆ 具有智能障礙、生長遲滯或自閉症家族之夫妻

◆ 有提早停經、濾泡刺激素（FSH）偏高或卵巢早衰（Premature Ovarian Failure, POF）等不孕症家族史之夫妻

◆ 有成年後運動失調或震顫家族史之夫妻

■ X染色體脆折症基因分型可分四型:

• 正常型：FMR1基因表現正常，下一代患病機率極低。

• 中間型：介於正常及準突變型之間，下一代患病機率極低，但孫代罹病機會增加。

• 準突變型：本身症狀輕微，且發病初期病徵進展的非常緩慢，很容易被誤診成其他疾病；下一代也有罹患X染色體脆折症的風險。

• 全突變型：本身具有明顯臨床症狀，下一代也是患者的機率極高。

■ X染色體脆折症遺傳模式

X染色體脆折症為性聯顯性遺傳，遺傳至下一代的比例可分成以下兩種狀況：

1. 女性帶有FMR1基因變異，則有50%的機率會將變異遺傳至下一代。

2. 男性帶有FMR1基因變異，則100%的機率會將變異遺傳給女兒，兒子則正常。

X染色體脆折症基因檢測試透過採集血液2~3c.c.，專人送至慧智基因實驗室後萃取DNA，再分析FMR1基因序列重複片段次數及甲基化程度註，判斷X染色體脆折症之基因分型，給予完整的X染色體脆折症報告資訊。

註：若男性疑似為全突變患者時，續做甲基化分析確認。

步驟一：專業醫師、諮詢師講解並填妥同意書

步驟二：採集血液2~3c.c.後專人送至慧智基因實驗室

步驟三：DNA萃取後進行FMR1基因序列重複次數分析及甲基化程度

步驟四：由醫師講解X染色體脆折症檢驗報告