X染色體脆折症基因檢測-FMR1基因 (FXS)
X染色體脆折症是基因異常引起的遺傳病,超音波無法檢測。可以透過基因檢測了解是否攜帶該疾病基因。建議與產檢醫師討論是否需要進一步檢測。
是的,每個人都可以進行此項檢測,但若具備以下情況,則強烈建議進行此項檢測。
▲ 具有X染色體脆折症之家族史
▲ 具有智能障礙、生長遲滯或自閉症家族史
▲ 與濾泡刺激素(FSH)偏高或卵巢早衰(POF)相關不孕症
▲ 具成人後運動失調或震顫的家族史
▲ 具有X染色體脆折症之家族史
▲ 具有智能障礙、生長遲滯或自閉症家族史
▲ 與濾泡刺激素(FSH)偏高或卵巢早衰(POF)相關不孕症
▲ 具成人後運動失調或震顫的家族史
X染色體脆折症為性聯顯性遺傳疾病。男性只有一條X染色體,若攜帶基因變異,則為患者,症狀明顯且較嚴重;女性有兩條X染色體,若攜帶基因變異,另一條正常X染色體可補償,多無症狀或症狀較輕。因此,建議女性進行帶因者檢測以確認是否攜帶基因變異。
建議進行胎兒產前確認,女性為準突變帶因者,則有1/2的機率遺傳至下一代,下一代也有機率為全突變者,建議可與產檢醫師做討論。
是的,本檢測檢測率高達98%。如果結果顯示為正常型或中間型,表示不會生下X染色體脆折症的患者,您可以放心。
帶因篩檢有三個版本可以選擇,第一個版本已包含SMA和FXS等6項常見遺傳疾病。若想篩檢更多疾病,可選擇檢測範圍更廣的版本。建議與醫生討論,根據個人需求選擇適合的篩檢方案。