技術平台
■ 三核苷酸重複序列分析(Triplet repeat primed polymerase chain reaction, TP-PCR)。
檢體採集
■ 檢體類別：血液（含臍血）、羊水（含已培養羊水細胞）、絨毛（含已培養絨毛細胞）、去氧核醣核酸、口腔黏膜細胞、組織（含流產物、胎盤、臍帶）
■ 採集容器：血液: EDTA採血管 (紫頭管)
未培養羊水: 針筒 (非陸製)、15 ml 無菌離心管
未培養絨毛: 25T培養瓶、50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐
已培養羊水/絨毛: 25T培養瓶、15 ml離心管
新鮮組織: 50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐
口腔黏膜細胞: 棉棒 (採檢刷)
去氧核糖核酸: 1.5 ml 或 1.75 ml 微量離心管
保存及運送方式：皆為冷藏2~8℃
■ 送檢時需檢附之文件：
✔ 送檢資訊：需載明檢測項目之送檢單或送檢資料
✔ 其他：無
報告判讀
■ 依據FMR1基因之CGG三核苷酸重複序列次數。重複次數<45為正常型。重複次數介於45-54為中間型。重複次數介於55-200為準突變型。重複次數>200為全突變型。
臨床建議
(1) 如報告判讀為染色體異常或基因缺陷，協助受檢者更了解潛在的風險，及早尋求專業的諮詢建議並做出適當的醫療決策。
(2) 可了解受檢者是否具有相關疾病之帶因或異常情形，協助受檢者瞭解帶有相關疾病之基因突變或染色體異常可能造成的疾病或健康問題，以及家族遺傳可能性，可及早尋求臨床醫師諮詢及建議。
檢測侷限性
FMR1基因CGG重複次數高於1300以上或具特殊突變點位、胎兒自發性突變、單點突變、缺失型突變，不在本實驗之偵測範圍內。
