葉酸（folate）屬於是水溶性B群維生素，又被稱為維生素B9、維他命M、造血維他命等。研究發現，葉酸參與人體內許多重要的代謝反應，是細胞合成DNA、RNA的重要物質，也能幫助細胞分裂和生長。對於成長中的胎兒而言，葉酸更是不可或缺，能有效避免神經管缺陷，對胎兒的正常發育也有很大幫助。

■ 葉酸的重要性

• 幫助身體中蛋白質及胺基酸的吸收及利用

• 和DNA、RNA的生成有密切的關係

• 製造紅血球的原料

• 保護心臟血管

• 胎兒階段，葉酸可以促進腦與神經系統的發育

■ 葉酸和MTHFR基因有密切的關係

MTHFR基因位於第一號染色體p36.3的位置。當我們吃下含有葉酸的食物後，身體會透過MTHFR基因所產生的MTHFR酵素，將葉酸轉換成人體可以吸收的形式，參與其他代謝反應。

當MTHFR基因變異時，將影響人體吸收葉酸的能力，使血液中的同半胱胺酸（Homocysteine）濃度提高，使成人罹患心血管疾病、巨球性貧血的風險提高；對孕婦而言，則會影響胎兒神經管發育。

◆ 有計畫生育或產前健康檢查的婦女

◆ 曾懷有神經管缺陷胎兒的婦女

◆ 有習慣性流產的孕婦

◆ 有家族心臟血管病史的孕婦

◆ 有貧血病史的孕婦

■ MTHFR基因變異對孕婦的影響

孕婦比一般成人更需要葉酸！當MTHFR基因變異，會影響葉酸的吸收，造成葉酸缺乏。孕婦容易產生疲倦、暈眩、呼吸急促等症狀，更可能產生貧血，增加流產、早產的機率。

葉酸和新生兒的神經管發育有很大的關聯。研究指出，若孕婦MTHFR基因變異，在懷孕初期將無法提供給胎兒足夠的葉酸，影響胎兒的腦部及中樞神經發育，導致神經管缺損，症狀輕者會發生膀胱、腸胃功能失調、雙腳癱瘓，重者則會造成脊柱裂、無腦兒、水腦症等先天性畸形，可能出生不久就夭折。

■ MTHFR基因變異種類

臨床上發現MTHFR基因有超過40種變異，其中，最常見的突變是在第677個鹼基上發生變異，C變成了T，影響葉酸代謝，使葉酸不足缺乏。

步驟一：採集3 c.c.血液

步驟二：送至實驗室萃取DNA

步驟三：MTHFR基因檢測

步驟四：十個工作天即可知道結果

■ 葉酸代謝基因異常

若檢測的結果為高風險，也不用太過擔心。建議在懷孕前或懷孕初期增加葉酸的攝取；若是曾懷過神經管缺陷胎兒的孕婦，則需要在醫師建議下，補充特殊葉酸。此外，孕期定期產檢追蹤也很重要