技術平台

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■  即時偵測基因擴增(Real-time polymerase chain reaction, Real-time PCR)

檢體採集

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■  檢體類別：血液（含臍血）、羊水（含已培養羊水細胞）、絨毛（含已培養絨毛細胞）、去氧核醣核酸。

■  採集容器：

✔ 血液: EDTA採血管 (紫頭管)

✔ 未培養羊水: 針筒 (非陸製)、15 ml 無菌離心管

✔ 未培養絨毛: 25T培養瓶、50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐

✔ 已培養羊水/絨毛: 25T培養瓶、15 ml離心管

✔ 去氧核糖核酸: 1.5 ml 或 1.75 ml 微量離心管

■  保存及運送方式：皆為冷藏2~8℃
■  送檢時需檢附之文件：

✔ 送檢資訊：需載明檢測項目之送檢單或送檢資料

✔ 其他：無

報告判讀

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■  依據MTHFR基因之677(c.665)位置進行單一核苷酸多型性檢測結果判定基因型。

臨床建議

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如報告判讀為染色體異常或基因缺陷，協助受檢者更了解潛在的風險，及早尋求專業的諮詢建議並做出適當的醫療決策。
可了解受檢者是否具有相關特定基因變異，可透過專業的諮詢建議或醫療人員評估並做出適當的預防，以降低疾病發生的可能性及嚴重性。

檢測侷限性

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非本檢測之突變點位不在本實驗之偵測範圍內。