若葉酸代謝基因異常，孕婦可能會出現疲倦、暈眩或呼吸急促等症狀，並增加貧血、流產或早產的風險。寶寶若缺乏葉酸，則可能導致神經管缺損，影響腦部和脊柱的正常發育，造成脊柱裂、無腦兒等先天性畸形，甚至危及生命。

如果檢測結果為高風險，首先不必過於擔心。可以在懷孕前或初期增加葉酸的攝取，若曾懷過有神經發育缺陷的胎兒，應依醫師建議補充高劑量葉酸或活性葉酸。孕期定期做高層次超音波追蹤，保持放鬆心情，對寶寶有幫助。如需進一步諮詢，請向專業醫師或遺傳諮詢師尋求協助。

葉酸基因變異可能會影響葉酸的吸收，但胎停和血栓的原因很多且複雜。若檢測出葉酸基因變異，建議增加葉酸攝取並定期產檢追蹤。是否與胎停或血栓有直接關聯，需由醫師進行評估，建議與產檢醫師討論。