服務介紹
Introduction■ 別再忽視微片段/單基因異常問題
傳統的染色體檢查是產檢中重要一環，能找出染色體套數、結構問題，但無法檢測到微小的基因異常。
染色體微片段缺失/重複和單基因致病點位異常容易造成發育遲緩、器官發育不全、部分自閉症及智能障礙
等嚴重疾病，但這些卻是超音波檢查較不容易發現的。
■ Oligo晶片+NGS技術 完整檢測基因異常
高解析度Oligo晶片利用探針專一的特性，檢測染色體微片段缺失/重複問題，並彌補傳統染色體檢查的不足，
兩者相輔相成無法互相取代。
根據臨床數據統計，染色體檢查及晶片檢測正常個案中，尙有20-30%單基因異常的機率，因此國際學會建議，
產前也應該透過次世代定序(NGS)技術，將寶寶的單基因致病點位進行更詳細的檢測。
高解析複合式晶片 完整掌握寶貝健康
檢測列表：
適用對象
suitable Objects‧ 超過34歲之高齡孕婦
‧ 希望降低懷孕風險的孕婦
‧ 超音波檢查發現胎兒有構造異常的孕婦
‧ 有先天性異常的家族史或者曾生過先天性異常寶寶者
檢測說明
modality國際標準指引推薦
■ 國際學會推薦所有孕婦 以Oligo晶片進行產前基因檢測
☑ 第一線羊水產前檢測 針對微片段異常
國際學會推薦，產前應透過臨床上高使用率的Oligo晶片檢測技術，
確認染色體微片段缺失或重複問題。
☑ 異常寶寶不是高齡產婦專利
美國婦產科醫學會（ACOG）表明染色體缺失疾病和母親年紀無關，
基因晶片檢測應推廣至全年齡層，而不侷限於高齡產婦。
■ 國際標準認證 檢測品質最安心
☑ 通過美國病理學會(CAP)臨床醫學實驗室認證，符合醫學實驗室規範。
☑ 通過財團法人全國認證基金會(TAF)實驗室項目認證，符合ISO 15189規範。
雙平台高效解析寶貝基因異常
■ 羊水晶片的選擇：高解析度重要關鍵 = 長探針
基因晶片分為長探針的 Oligo 及多探針的SNP 兩種， 慧智基因使用的Oligo晶片經標準品和資料庫雙重判讀，
且針對DNA中有意義的片段設計探針，以取得更強的訊號及更精準的檢測結果。
■ 業界首創!加入NGS技術增加檢測單基因異常疾病
慧智全方位複合式晶片檢測v2.0/v3.0加入次世代定序 (NGS)技術，提升檢測範圍，更全面且完整的檢測染色體上
單基因致病點位是否異常。
個案分享
case example
檢測流程
Detect process
註1. 可與傳統染色體檢測同時進行，只要多抽取10-15c.c.羊水，即足夠進行全方位複合式晶片檢測分析。
註2. 檢體來源除了羊水之外，也可以利用血液、絨毛、組織等進行產前全方位複合式晶片檢查。
其它說明
instructionsQ：何時可以做基因晶片檢測呢？
A：通常是在孕期16-20週，孕媽咪可以選擇「羊膜穿刺」取得子宮內的羊水，進行寶貝的健康檢查。
→ 晶片檢測亦可應用於胎盤的絨毛、嬰幼兒及成人血液或其他組織檢體，請洽專科醫師討論。
Q：探針數越多，解析度眞的越好嗎？
A：
◆ 探針數多不如探針位置設計得巧
晶片解析度的關鍵在探針設計的位置及整體覆蓋率，且過多的探針反而會影響判讀。
◆ 長探針比短探針有更好的專一性
根據臨床數據顯示，探針越長，偵測的訊號越強也越精準，更適用於臨床檢測。