👑慧智全方位複合式晶片檢測 v1.0/ v2.0/ v3.0 (Array)
技術平台
■ 微陣列晶片(Microarray)。
■ 次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)。
檢體採集
■ 檢體類別:血液(含臍血)、羊水(含已培養羊水細胞)、絨毛(含已培養絨毛細胞)、組織(含流產物、胎盤、臍帶)、去氧核醣核酸。
■ 採集容器:
✔ 血液: EDTA採血管 (紫頭管)。
✔ 未培養羊水: 針筒 (非陸製)、15 ml 無菌離心管。
✔ 未培養絨毛: 25T培養瓶、50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐。
✔ 已培養羊水/絨毛: 25T培養瓶、15 ml離心管。
✔ 組織: 50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐。
✔ 去氧核糖核酸: 1.5 ml 或 1.75 ml 微量離心管。
■ 保存及運送方式:皆為冷藏 2 ~ 8 ℃。
■ 送檢時需檢附之文件:
✔ 送檢資訊:需載明檢測項目之送檢單或送檢資料。
✔ 其他:無。
報告判讀
■ 異常基因劑量的判定標準乃根據國際標準細胞基因晶片委員會(ISCA)建立之人類基因劑量變異資料庫、人類基因體變異數據庫(Database of Genomic Variants, DGV, http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home)及臨床基因檢測資料庫(ClinVar),並結合最新文獻報告所決定。
■ 異常點位的判定標準乃根據UCSC人類基因體庫建立之序列檔案做為參考序列,並依據當時使用的ClinVar、dbSNP等資料庫版本及參考文獻報告綜合評估所決定。
臨床建議
(1) 如報告判讀結果為染色體數目異常或是具有微片段缺失/重複或是具有基因致病突變點位,可協助醫師配合臨床症狀進行疾病診斷,並協助受檢者瞭解帶有相關疾病之基因突變或染色體異常可能造成的疾病或健康問題,以及家族遺傳可能性,及早尋求專業的臨床醫師諮詢及建議並做出適當的醫療決策。
檢測侷限性
(1) 本檢測主要針對染色體數目異常、染色體片段缺失/重複以及特定單基因遺傳疾病之常見致病點位進行篩檢,但無法檢測出平衡性染色體轉位或倒轉、單親源二倍體(Uniparental Disomy)、多倍體、低比例細胞鑲嵌、基因探針未涵括之範圍以及非檢測範圍之其他單基因突變點位。非特定單基因遺傳疾病常見致病點位及非列表之其他單基因疾病並不包含在本項檢測範圍內,因此不能完全排除胎兒或受檢者患有單基因疾病之風險。
(2) 部分疾病可能具有多種致病機轉,基因晶片分析僅針對微片段缺失/重複進行檢測,故不同疾病之檢出率取決於特定疾病其致病機轉中微片段缺失/重複所佔的比率。而特定單基因疾病之常見致病點位分析僅針對常見致病點位進行檢測,其檢出率取決於特定單基因遺傳疾病之常見致病點位所佔的比率。