👑慧智全方位複合式晶片檢測v1.0/ v2.0/ v3.0 / PRO (Array)
服務介紹
■ 別再忽視微片段/單基因異常問題
傳統的染色體檢查是產檢中重要一環，能找出染色體套數、結構問題，但無法檢測到微小的基因異常。
染色體微片段缺失/重複和單基因致病點位異常容易造成發育遲緩、器官發育不全、部分自閉症及智能障礙等嚴重疾病，但這些卻是超音波檢查較不容易發現的。
高解析度Oligo晶片利用探針專一的特性，檢測染色體微片段缺失/重複問題，並彌補傳統染色體檢查的不足，兩者相輔相成無法互相取代。
根據臨床數據統計，染色體檢查及晶片檢測正常個案中，尙有20-30%單基因異常的機率，因此國際學會建議， 產前也應該透過次世代定序(NGS)技術，將寶寶的單基因致病點位進行更詳細的檢測。
■ 高解析複合式晶片+NGS次世代定序技術 完整掌握寶貝健康
■ v1.0 以Oligo晶片進行染色體與微片段檢測
國際學會(ACOG/ACMG)共同指引建議，無論年齡懷孕的婦女，產前可透過Oligo晶片檢測技術，確認染色體套數及微片段缺失或重複問題。
■ v2.0 Oligo晶片+常見骨骼異常20個位點
除了Oligo晶片篩檢染色體與微片段問題，臨床常見的骨骼發育異常，發生率為1/1,250，可利用NGS次世代定序進一步篩檢2個骨骼異常基因20個位點的篩檢以釐清風險。
■ v3.0 Oligo晶片+超過1,000個基因位點 (發展遲緩/智能障礙/肌肉/心臟/血液類疾病)
除了Oligo晶片篩檢染色體與微片段問題，臨床更多常見的單基因疾病，如發展遲緩、智能障礙、肌肉、心臟缺損、血液等重要疾病，利用NGS次世代定序進一步篩檢54個基因，超過1,000個位點以釐清風險。
■ PRO Oligo晶片+NGS次世代定序 539個基因 (最完整)
國際指引建議產前重要539個基因、超音波異常高度關聯及發生率較高的疾病，利用Oligo晶片搭配NGS次世代定序，進行最完整的染色體、微片段及單基因篩檢。
其中NGS次世代定序可篩檢骨骼發育、發展遲緩、智能障礙、神經系統、超音波異常等多面向疾病，詳細資訊可見列表。
檢測說明
✔ 第一線羊水產前檢測 針對微片段異常
國際學會推薦，產前應透過臨床上高使用率的Oligo晶片檢測技術，確認染色體微片段缺失或重複問題。
✔ 國際指引建議檢測單基因
美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG），建議產前可應用NGS次世代定序進行基因篩檢，提早找出嚴重且可治癒的遺傳疾病，把握出生後一周的黃金治療期，有機會改善疾病預後。
■ 業界首創!加入NGS技術 增加檢測單基因異常疾病
慧智全方位複合式晶片檢測v2.0/v3.0/PRO加入次世代定序 (NGS)技術，提升檢測範圍，
更全面且完整的檢測染色體上單基因致病點位是否異常。
適用對象
✔ 希望降低懷孕風險的孕婦
✔ 超音波檢查發現胎兒有構造異常的孕婦
✔ 有先天性異常的家族史或者曾生過先天性異常寶寶者
✔ 擔憂寶寶有單基因疾病，希望全面篩檢提早發現
檢測流程
註1. 可與傳統染色體檢測同時進行，只要多抽取10-25c.c.羊水，即足夠進行全方位複合式晶片檢測分析。
註2. 檢體來源除了羊水之外，也可以利用血液、絨毛、組織等進行產前全方位複合式晶片檢查。
其他說明
Q：什麼情況應該選擇複合式基因晶片Array PRO？
A：✔ 希望降低懷孕風險的所有孕婦
✔ 超音波檢查發現胎兒有構造異常的孕婦
✔ 曾懷有先天異常寶寶或相關家族史的孕婦
✔ 擔憂寶寶有單基因疾病，希望全面篩檢提早發現
慧智優勢
