子宮內膜癌基因分型


技術平台



■  次世代定序(Next generation sequencing, NGS)

■  桑格氏定序  (Dideoxy chain-termination method/ Sanger method)

■  短串聯重複序列分析(Short-tandem-repeat analysis)



檢體採集



■  檢體類別:血液、石蠟組織 (兩者需同時提供)
■  採集容器:

血液 : EDTA採血管 (紫頭管)

保存及運送方式:皆為冷藏2~8℃

若有輸血需大於三個月後再進行抽血;若有骨髓移植請採用五支棉棒(採檢刷)採檢。

載玻片 : 

檢體需求量:10 片。

每片組織需達25 mm2,厚度5 μm。

癌組織比例皆需達30%以上。

保存及運送方式:皆為室溫15~25℃。


包埋盒 :

檢體需求量:1 塊。

組織面積需達25 mm2,厚度150 μm。

保存及運送:皆為室溫15~25℃。 


■  送檢時需檢附之文件:

✔ 送檢資訊:需載明檢測項目之送檢單或送檢資料

✔ 其他:病理報告



報告判讀



■  子宮內膜癌症基因檢測相關基因組(共6個基因)以及1項微衛星不穩定檢測(MSI)


臨床建議




(1)了解病患預後及復發風險,通過檢測結果讓醫療人員評估最佳的治療方案。
(2)了解是否適合能從免疫治療中受益。


檢測侷限性



僅針對特定基因序列變異及部分基因大片段缺失、重複進行檢測,無法檢測基因融合、染色體數目異常、平衡性/非平衡性轉位、單倍體、單親源二倍體、低比例鑲嵌型突變等。


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