子宮內膜癌基因分型
技術平台
■ 次世代定序(Next generation sequencing, NGS)
■ 桑格氏定序 (Dideoxy chain-termination method/ Sanger method)
■ 短串聯重複序列分析(Short-tandem-repeat analysis)
檢體採集
■ 檢體類別:血液、石蠟組織 (兩者需同時提供)
■ 採集容器:
✔血液 : EDTA採血管 (紫頭管)
保存及運送方式:皆為冷藏2~8℃
若有輸血需大於三個月後再進行抽血;若有骨髓移植請採用五支棉棒(採檢刷)採檢。
✔載玻片 :
檢體需求量:10 片。
每片組織需達25 mm2,厚度5 μm。
癌組織比例皆需達30%以上。
保存及運送方式:皆為室溫15~25℃。
✔包埋盒 :
檢體需求量:1 塊。
組織面積需達25 mm2,厚度150 μm。
保存及運送:皆為室溫15~25℃。
■ 送檢時需檢附之文件:
✔ 送檢資訊:需載明檢測項目之送檢單或送檢資料
✔ 其他:病理報告
報告判讀
■ 子宮內膜癌症基因檢測相關基因組(共6個基因)以及1項微衛星不穩定檢測(MSI)
臨床建議
(2)了解是否適合能從免疫治療中受益。
檢測侷限性
僅針對特定基因序列變異及部分基因大片段缺失、重複進行檢測,無法檢測基因融合、染色體數目異常、平衡性/非平衡性轉位、單倍體、單親源二倍體、低比例鑲嵌型突變等。