服務介紹

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■  孩子未知的疾病賭注

以往患有單基因遺傳疾病家族，在孕育下一代時，需要等到懷孕3個月後才能透過絨毛取樣或羊膜穿刺確認胎兒基因是否異常，不僅經歷漫長時間身心煎熬， 若不幸確診甚至得面臨中止妊娠的天人交戰。

■  遺傳疾病家族的新希望

針對這些已知的單基因遺傳疾病夫妻，胚胎著床前單基因檢測  (PGT-M) 技術，將基因檢測提早至懷孕前，找出未帶有該基因異常的胚胎植入母體，避免生下疾病寶寶。

於試管嬰兒療程 (IVF) 中採集少量胚胎細胞檢體，透過客製化檢測探針的方式，將無此致病基因異常的胚胎植入子宮，避免生下具有相同疾病寶寶。

檢測說明

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取得胚胎檢體後，藉由全基因體放大技術(WGA)放大胚胎基因體， 再分別透過直接與間接的雙平台分析技術，雙重確認致病基因的點位是否突變，提高檢測準確度。

■  案例分享

適用對象

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✔ (疑)確診單一基因遺傳疾病之夫妻

✔ 已產下單一基因遺傳疾病小孩之夫妻或家族

✔ 避免將家族遺傳疾病遺傳至下一代之家族

檢測流程

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慧智優勢

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