「胚胎著床前基因診斷」（PGD）是一種配合試管嬰兒的過程，在胚胎植入前所施行的基因診斷技術，可避免植入具有基因異常的胚胎。

具有單一基因遺傳疾病的家族，在孕育下一代時，都需等到懷孕後再以侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺），進行基因檢測，才能得知胎兒是否正常，若結果為胎兒患有遺傳疾病，則中止妊娠，這中間會經歷長時間的身心煎熬。

利用「胚胎著床前基因診斷」技術，將檢測提早於胚胎著床前，經由基因診斷，將無基因異常的胚胎植入母體，避免生下帶有基因缺陷的胎兒，減少媽媽懷孕期間的擔憂，同時也避免身心受到打擊。

「胚胎著床前基因診斷」，除了能做基因診斷，同時也可進行人類白血球抗原（HLA）配對。挑選出符合HLA配對的胚胎細胞，讓胎兒出生後之臍帶血可以做幹細胞移植，治療其他罹病家族成員。本實驗室於2008年以此技術發表了亞洲首例成功案例。

◆ 有單一基因遺傳疾病家族史之夫妻

◆ 有單一基因遺傳疾病疑慮之夫妻

若家族中有單一基因遺傳性疾病患者，且可用分子生物學方法得知基因突變點位，即可進行「胚胎著床前基因診斷」。
非單一基因遺傳疾病，如:遺傳性糖尿病及高血壓等，非由單一基因疾病所導致，且與環境因素有關，因此不適用於胚胎著床前基因診斷。

由醫師先確定家族病史及家族中罹病病患的疾病基因突變點位，即可量身訂製家族之特異性探針；設計完成後，便可開始試管嬰兒療程。等胚胎發育至囊胚期（第五天）後，進行胚胎切片；檢體送至實驗室後，進行全基因體放大技術，並利用直接序列分析、間接連鎖分析雙平台檢測進行基因分析，淘汰基因異常的胚胎，選擇一個基因正常的胚胎於下次週期植入母體。

下述是我們曾成功執行之胚胎著床前基因診斷，配合試管嬰兒療程，父母們喜悅迎接健康寶寶。

◆ 甲型海洋性貧血 α-thalassemia

◆ 乙型海洋性貧血 β-thalassemia

◆ 甲型血友病 Hemophilia A, HA

◆ 乙型血友病 Hemophilia B, HB

◆ 小腦萎縮症第二型 Spinocerebellar ataxia type II, SCA2

◆ 小腦萎縮症第三型 Spinocerebellar ataxia type III, SCA3

◆ 小腦萎縮症第六型 Spinocerebellar ataxia type VI, SCA6

◆ 脊髓性肌肉萎縮症 Spinal muscular atrophy, SMA

◆ 人類白血球組織抗原 Human leukocyte antigen, HLA

◆ 成骨不全症 Osteogenesis imperfecta, OI

◆ 馬凡氏症 Marfan syndrome

◆ 遺傳性聽力障礙 Congenital deafness, CD

◆ 裘馨氏/貝克氏肌肉失養症 Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD

◆ 神經性纖維瘤第一型 Neurofibromatosis type I, NF1

◆ 芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症 Aromatic L-amino acid aecarboxylase ,AADC

◆ 視網膜母細胞瘤 Retinoblastoma, RB

◆ 巴德-畢德氏症候群 Bardet-Biedl Syndrom, BBS

◆ 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC Deficiency

◆ 恰克-馬利-杜斯氏症 Charcot-Marie-Tooth disease, CMT disease

◆ 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex, TSC

◆ 僵直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis, AS

◆ 嚴重複合型免疫缺乏症 Severe combined immunodeficiency, SCID

◆ 亨丁頓舞蹈症 Huntington's disease

◆ 先天性全身脂肪失養症 Congenital generalized lipodystrophy

◆ 單純性水疱性表皮鬆解症 Epidermolysis bullosa simplex, EBS

◆ 麥克爾格魯伯症侯群 Meckel Gruber Syndrome

◆ 先天性腎上腺增生 Congenital adrenal hyperplasia, CAH

◆ 軟骨發育不全症（侏儒症）Achondroplasia, AC

◆ 布魯頓症侯群 Bruton syndrome

◆ 威爾森氏症 Wilson's disease

◆ 色盲 Color blindness

◆ 體染色體顯性多囊性腎臟病 Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD

◆ 體染色體隱性多囊性腎臟病 Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD

◆ 克拉伯氏症 Krabbe Disease

◆ X染色體脆折症 Fragile X syndrome

◆ 顏面肩胛肱骨型肌肉失養症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy

◆ 肝醣儲積症第一型a亞型 Glycogen Storage Disease Type Ia

◆ 瓜胺酸血症第二型 Citrullinemia Type II

◆ 遲發性骨脊椎骨發育不良 Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

◆ 肝醣儲積症第二型(龐貝氏症) Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease)

◆ 異染性腦白質失養症 Metachromatic Leukodystrophy

◆ 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症 Bullous Congenital ichthyosiform erythroderma

◆ 低血鉀症週期性麻痺 Hypokalemic periodic paralysis

若您有其他遺傳疾病之胚胎著床前基因診斷需求，請與我們實驗室聯繫。

胚胎著床前基因診斷是高科技的先進技術，但過程冗長且繁瑣。請先與醫師作好詳盡的溝通與諮詢，並由醫師提出家族遺傳基因的突變點位報告。

步驟一: 送檢之人工生殖中心聯絡慧智臨床基因醫學實驗室，提供家族遺傳突變點位之報告

步驟二: 慧智臨床基因醫學實驗室進行初步諮詢，提供送檢時所需表格及試劑等

步驟三: 送檢之人工生殖中心提供家族成員檢體給慧智臨床基因醫學實驗室

步驟四: 慧智臨床基因醫學實驗室訂製特異性基因之探針及實驗設計

步驟五: 慧智臨床基因醫學實驗室將實驗測試完成，通知送檢單位

(第一至五步驟段，時間約1-2個月不等)

步驟六: 送檢之人工生殖中心完成排卵刺激、取卵、胚胎切片 (低溫運送至實驗室)

步驟七: 慧智臨床基因醫學實驗室進行胚胎著床前基因診斷

步驟八: 慧智臨床基因醫學實驗室提供實驗結果及報告

步驟九: 送檢之人工生殖中心得知報告結果，安排胚胎植入

(完整過程，平均需要3-6個月才能完成)