服務介紹
Introduction■ 孩子未知的疾病賭注
以往患有單基因遺傳疾病家族，在孕育下一代時，需要等到懷孕3個月後才能透過絨毛取樣或羊膜穿刺確認胎兒基因是否異常，不僅經歷漫長時間身心煎熬，若不幸確診甚至得面臨中止妊娠的天人交戰。
■ 遺傳疾病家族的新希望
針對這些已知的單基因遺傳疾病夫妻，胚胎著床前基因診斷(PGT-M)技術，將基因檢測提早至懷孕前，找出未帶有該基因異常的胚胎植入母體，避免生下疾病寶寶。
於試管嬰兒療程(IVF)中採集少量胚胎細胞檢體，透過客製化檢測探針的方式，將無此致病基因異常的胚胎植入子宮，避免生下具有相同疾病寶寶。
適用對象
suitable Objects◆ 有單一基因遺傳疾病家族史之夫妻
◆ 有單一基因遺傳疾病疑慮之夫妻
檢測說明
modality■ 雙平台檢測確認基因突變不遺漏
取得胚胎檢體後，藉由全基因體放大技術(WGA)放大胚胎基因體，再分別透過直接與間接的雙平台分析技術，雙重確認致病基因的點位是否突變，提高檢測準確度。
個案分享
case example下述是我們曾成功執行之胚胎著床前基因診斷，配合試管嬰兒療程，父母們喜悅迎接健康寶寶。
◆ 甲型海洋性貧血 α-thalassemia
◆ 乙型海洋性貧血 β-thalassemia
◆ 甲型血友病 Hemophilia A, HA
◆ 乙型血友病 Hemophilia B, HB
◆ 小腦萎縮症第二型 Spinocerebellar ataxia type II, SCA2
◆ 小腦萎縮症第三型 Spinocerebellar ataxia type III, SCA3
◆ 小腦萎縮症第六型 Spinocerebellar ataxia type VI, SCA6
◆ 脊髓性肌肉萎縮症 Spinal muscular atrophy, SMA
◆ 人類白血球組織抗原 Human leukocyte antigen, HLA
◆ 成骨不全症 Osteogenesis imperfecta, OI
◆ 馬凡氏症 Marfan syndrome
◆ 遺傳性聽力障礙 Congenital deafness, CD
◆ 裘馨氏/貝克氏肌肉失養症 Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD
◆ 神經性纖維瘤第一型 Neurofibromatosis type I, NF1
◆ 芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症 Aromatic L-amino acid aecarboxylase ,AADC
◆ 視網膜母細胞瘤 Retinoblastoma, RB
◆ 巴德-畢德氏症候群 Bardet-Biedl Syndrom, BBS
◆ 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC Deficiency
◆ 恰克-馬利-杜斯氏症 Charcot-Marie-Tooth disease, CMT disease
◆ 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex, TSC
◆ 僵直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis, AS
◆ 嚴重複合型免疫缺乏症 Severe combined immunodeficiency, SCID
◆ 亨丁頓舞蹈症 Huntington's disease
◆ 先天性全身脂肪失養症 Congenital generalized lipodystrophy
◆ 單純性水疱性表皮鬆解症 Epidermolysis bullosa simplex, EBS
◆ 麥克爾格魯伯症侯群 Meckel Gruber Syndrome
◆ 先天性腎上腺增生 Congenital adrenal hyperplasia, CAH
◆ 軟骨發育不全症（侏儒症）Achondroplasia, AC
◆ 布魯頓症侯群 Bruton syndrome
◆ 威爾森氏症 Wilson's disease
◆ 色盲 Color blindness
◆ 體染色體顯性多囊性腎臟病 Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD
◆ 體染色體隱性多囊性腎臟病 Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD
◆ 克拉伯氏症 Krabbe Disease
◆ X染色體脆折症 Fragile X syndrome
◆ 顏面肩胛肱骨型肌肉失養症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy
◆ 肝醣儲積症第一型a亞型 Glycogen Storage Disease Type Ia
◆ 瓜胺酸血症第二型 Citrullinemia Type II
◆ 遲發性骨脊椎骨發育不良 Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
◆ 肝醣儲積症第二型(龐貝氏症) Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease)
◆ 異染性腦白質失養症 Metachromatic Leukodystrophy
◆ 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症 Bullous Congenital ichthyosiform erythroderma
◆ 低血鉀症週期性麻痺 Hypokalemic periodic paralysis
若您有其他遺傳疾病之胚胎著床前基因診斷需求，請與我們實驗室聯繫。
檢測流程
Detect process
執行胚胎著床前基因診斷前，請先與醫師作好詳盡的溝通與諮詢，並由醫師提出家族遺傳基因的突變點位報告。
其它說明
instructionsQ：所有疾病都適合做PGT-M嗎?
A：不一定！並非所有疾病皆為家族遺傳所導致，故在進行檢測前，請務必接受專業遺傳諮詢，並進一步以基因檢測確認基因異常位置。
Q：可以一次檢測多項遺傳疾病嗎?
A：可以！只要確認疾病為單一基因突變導致，就有機會同時透過多個客製化探針進行胚胎基因診斷。
Q：進行PGT-M且成功懷孕後，還需要進行其他產前檢查?
A：•本檢測僅針對遺傳性單基因疾病
•雖然檢測準確率高達95%以上，但現今檢測技術仍存在侷限性
依國際學會指引建議，經PGT-M檢測懷孕婦女，應於孕期進一步接受侵入性產前檢測確認，並遵循常規產檢。
Q：其他家族成員曾進行PGT-M檢測，可以共用檢測探針?
A：不行!因為每對夫妻皆為獨立家庭，需重新設計探針，無法完全適用。