■ 及早偵測基因突變及早預防

在後基因體時代的今天，已有愈來愈多的疾病被發現和遺傳因子有關。當人類的基因被解開時，意味著對疾病的診斷、預防及治療進入新紀元。

特別是對癌症這類疾病而言，遺傳物質的差異對疾病的發生率、疾病的臨床過程、以及對不同治療的反應程度都將有一定程度的影響。目前診斷癌症主要是依據臨床徵候、身體檢查、血清腫瘤標記的檢測及一些精密儀器，但當腫瘤被發現時，多數患者可能已是癌症末期或癌細胞已擴散至身體其他部位，此種情況之下，病人存活率並不高。

因此，如何早期發現以提高存活率，乃是一重要之課題。隨著分子生物醫學的進步，對於癌症的了解愈多，目前已發現許多癌症和基因之突變有關，因此如能及早偵測出可能基因之突變，就能夠有機會及早發現病灶，及時處理。

婦女癌症的特性是早期發現，治癒率很高，且早期症狀較少、或是容易忽略。例如卵巢癌因為位置關係不容易發現異常，而其症狀往往只是腸胃型不舒服，如腹瀉等等。因此國人的卵巢癌診斷往往都是在第三期之後，甚是可惜。

■ 先天帶有遺傳性癌症基因變異所導致的癌症，與一般自發性癌症的不同在於：

◆具有家族性：

在同一家族內，多人罹患相同/相關癌症。

◆遺傳機率高：

導致癌症的遺傳性癌症基因變異有50%的機率會傳給下一代。遺傳性癌症基因變異屬顯性遺傳，子女有50%機會得到異常基因。

◆罹癌風險高：

帶有遺傳性癌症基因變異者罹患乳癌機率大幅提高，罹癌機率最高可達八成。

◆ 家族中罹患遺傳性癌症人數在兩人以上

◆ 近親中被診斷出早發性遺傳性癌症(50歲以下)

◆ 罹患兩種以上原發癌，但沒有家族病史的罹癌患者

◆ 欲瞭解自身是否帶有遺傳性癌症基因者

步驟一：醫師或護理人員解說檢測內容

步驟二：簽署同意書並採血

步驟三：檢體送至實驗室

步驟四：實驗室數據進行分析

步驟五：15個工作天完成報告