慧智癌風險-婦癌基因檢測
技術平台
■ 次世代定序(Next generation sequencing, NGS)
■ 桑格氏定序 (Dideoxy chain-termination method/ Sanger method)
■ 多重連接探針擴增技術(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA)
檢體採集
■ 檢體類別：血液
■ 採集容器：
✔血液 : EDTA採血管 (紫頭管)
保存及運送方式：皆為冷藏2~8℃
若有輸血需大於三個月後再進行抽血；若有骨髓移植請採用五支棉棒(採檢刷)採檢。
■ 送檢時需檢附之文件：
✔ 送檢資訊：需載明檢測項目之送檢單或送檢資料
✔ 其他：病理報告
報告判讀
■ 癌風險基因檢測相關基因組之常見致病點位（共44個基因）
臨床建議
(2) 可了解受檢者是否具有相關特定基因變異，可透過專業的諮詢建議或醫療人員評估並做出適當的預防，以降低疾病發生的可能性及嚴重性。
(3) 可了解受檢者是否具有相關疾病之帶因或異常情形，協助受檢者瞭解帶有相關疾病之基因突變或染色體異常可能造成的疾病或健康問題，以及家族遺傳可能性，可及早尋求臨床醫師諮詢及建議。
檢測侷限性
僅針對特定基因序列變異及部分基因大片段缺失、重複進行檢測，無法檢測基因融合、染色體數目異常、平衡性/非平衡性轉位、單倍體、單親源二倍體、低比例鑲嵌型突變等。
