大部份的大腸直腸癌，導因於後天飲食作息影響而產生細胞生長異常，進而演變為癌症。不過約有15%~30% 之大腸直腸癌的發生與遺傳有關。根據目前臨床研究大致可分為兩類，一為 “家族腺瘤性瘜肉症”(FAP, Familial adenomatous polyposis)。另一為 “遺傳性非瘜肉症結直腸綜合症”(HNPCC， Hereditary non-polyposis colorectal cancer)，又稱為Lynch氏症。

■ 家族腺瘤性瘜肉症 (FAP, Familial adenomatous polyposis)

因FAP導致之大腸直腸癌患者約占1﹪，臨床特性為全結腸直腸內密佈數百乃至數千腺瘤性瘜肉。如不加以處理或治療，幾乎所有病人均會有瘜肉演變為腸癌之風險。FAP乃第五對染色體上APC基因失去功能所致，屬於顯性遺傳，也就是患者之子女約有50%機會得此遺傳而致病。

■ 遺傳性非瘜肉症結直腸綜合症 (HNPCC, Hereditary non-polyposis colorectal cancer, or Lynch Syndrome)

因HNPCC導致之大腸直腸癌患者約佔0.9∼3.5﹪，其特點為病患年青時即會產生癌症，且除大腸癌外尚可發生子宮內膜癌、胃癌、泌尿道癌、小腸癌等，又稱為Lynch氏症。此乃細胞內負責修補檢基錯誤之MMR系統(mismatch repair gene)發生突變失去其功能所致。MMR包含許多不同的基因，如MLH1，MSH2，MSH6，PMS2等等，多為顯性遺傳。MMR失去功能導致基因複製時鹼基之誤配無法修補，而使許多其他基因有缺陷，而引發癌症。

要確定診斷Lynch氏症，現在可用分子生物學的方式檢測基因體(germline)，其中MMR系統內的基因是否至少有一個基因突變失去功能。

Lynch氏症帶有MMR基因突變者，根據芬蘭的研究，若每3年作一次腸鏡篩檢，可降低63%之腸癌發生率，且其腸癌為較早期，故能明顯降低腸癌引起之死亡率。但仍有研究報告指出，Lynch氏症患者大腸中之瘜肉多為高度分化不良之息肉，此表示在Lynch氏症病人其瘜肉演變為腸癌之過程較一般腸癌迅速。故建議20~80歲間健康檢查，定期安排每1~2年做一次大腸鏡。確認為Lynch氏症可與專科醫師討論適合的定期健檢計劃。

參照美國國家癌症研究院訂定「Bethesda準則」與國際組織「阿姆斯特丹條件」建議檢測對象:

◆小於50歲發病之大腸癌

◆同一家族內發生2個以上之下列癌症 (Lynch氏症相關癌) : 大腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿道癌、小腸癌、腦瘤、膽道癌等

◆60歲前發病之大腸癌且癌組織有所謂的 “微小衛星不穩定型病理變化”

◆大腸癌患者其一等親有一位以上在50歲前有大腸癌或上列Lynch氏症相關癌

◆大腸癌患者其一等親或二等親至少有2位患有大腸癌或Lynch氏症相關癌

◆ 欲瞭解自身是否帶有遺傳性癌症基因者

■ 如何了解自己是否帶有遺傳性癌症基因突變點位?

•遺傳性基因可利用抽血，萃取白血球內的DNA來檢測是否有變異。

•採用次世代定序NGS平台，一次掃描相關基因，在將此數據與國際癌症遺傳資料庫比對，並將有臨床意義的結果彙整為報告，提供給檢測者。

•定期會隨著國際資料庫更新，導入目前全球最新研究結果，確保提供最新的臨床研究結果。

步驟一：醫師或護理人員解說檢測內容

步驟二：簽署同意書並採血

步驟三：檢體送至實驗室

步驟四：實驗室數據進行分析

步驟五：15個工作天完成報告