慧智癌風險-大腸癌

了解癌症家族性遺傳,評估罹癌風險


服務介紹



■ 何謂遺傳性癌症

每個人身上的基因都是從父母遺傳而來,所以當父母身上帶有變異、功能不完整的基因,這些基因有50%的機會遺傳給下一代,而這些變異可能使細胞無法正常地發揮特定功能,進而導致細胞更容易癌化,增加罹癌風險





■  遺傳性大腸癌

大部份的大腸直腸癌,導因於後天飲食作息影響而產生細胞生長異常,進而演變為癌症。不過約有15%~30% 之大腸直腸癌的發生與遺傳有關。根據目前臨床研究大致可分為兩類,一為 “家族腺瘤性瘜肉症”(FAP, Familial adenomatous polyposis)。另一為 “遺傳性非瘜肉症結直腸綜合症”(HNPCC, Hereditary non-polyposis colorectal cancer),又稱為Lynch氏症。

■ 家族腺瘤性瘜肉症 (FAP, Familial adenomatous polyposis)
因FAP導致之大腸直腸癌患者約占1%,臨床特性為全結腸直腸內密佈數百乃至數千腺瘤性瘜肉。如不加以處理或治療,幾乎所有病人均會有瘜肉演變為腸癌之風險。FAP乃第五對染色體上APC基因失去功能所致,屬於顯性遺傳,也就是患者之子女約有50%機會得此遺傳而致病。

■ 遺傳性非瘜肉症結直腸綜合症 (HNPCC, Hereditary non-polyposis colorectal cancer, or Lynch Syndrome)
因HNPCC導致之大腸直腸癌患者約佔0.9∼3.5%,其特點為病患年青時即會產生癌症,且除大腸癌外尚可發生子宮內膜癌、胃癌、泌尿道癌、小腸癌等,又稱為Lynch氏症。此乃細胞內負責修補檢基錯誤之MMR系統(mismatch repair gene)發生突變失去其功能所致。MMR包含許多不同的基因,如MLH1,MSH2,MSH6,PMS2等等,多為顯性遺傳。MMR失去功能導致基因複製時鹼基之誤配無法修補,而使許多其他基因有缺陷,而引發癌症。

Lynch氏症帶有MMR基因突變者,根據芬蘭的研究,若每3年作一次腸鏡篩檢,可降低63%之腸癌發生率,且其腸癌為較早期,故能明顯降低腸癌引起之死亡率。但仍有研究報告指出,Lynch氏症患者大腸中之瘜肉多為高度分化不良之息肉,此表示在Lynch氏症病人其瘜肉演變為腸癌之過程較一般腸癌迅速。故建議20~80歲間健康檢查,定期安排每1~2年做一次大腸鏡。確認為Lynch氏症可與專科醫師討論適合的定期健檢計劃。



檢測說



■  包含大腸癌遺傳性癌症的相關基因




適用對象



健康人--罹癌風險評估:

◆ 家族中罹患遺傳性癌症人數在兩人以上
◆ 近親中被診斷出早發性遺傳性癌症(50歲以下)
◆ 罹患兩種以上原發癌,但沒有家族病史的罹癌患者


檢測流程




慧智優勢




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