產前細胞染色體檢查，需抽取孕婦羊水，從羊水中找到胎兒脫落的細胞，經細胞培養後進行染色體或基因突變分析。

抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症(T21，第21對染色體異常)；另外還有些單一基因疾病，例如：海洋性貧血、血友病等，亦可以透過羊水細胞內的基因檢驗確認。

‧ 超過34歲之高齡孕婦
‧ 希望降低懷孕風險的孕婦
‧ 超音波檢查發現胎兒有構造異常的孕婦
‧ 有先天性異常的家族史或者曾生過先天性異常寶寶者

要取得羊水細胞必須透過羊膜穿刺。在超音波導引之下，醫師會將一根細長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊水腔，抽取足夠檢測的羊水量。懷孕16至18週是羊膜穿刺的最佳時機。

小於14週的話，羊水量較少，羊膜穿刺的困難度較高；而週數太大時，抽取出的羊水細胞因老化，細胞較難培養。

一般抽取20c.c.左右的羊水，佔整體羊水量不到5%，因此不會對胎兒造成影響。根據美國婦產科醫學會臨床指南指出，羊膜穿刺所導致的胎兒流產機率約為3/1,000（ACOG Practice Bulletin, 2007）。

此外，細胞染色體檢查檢體來源除了羊水之外，也可以利用血液、絨毛、組織等進行。

小珊懷第一胎時產檢一切正常，她和先生也都滿心期待寶寶來臨。但是當寶寶出生時醫師卻發現不太對勁，事後經過一連串檢查才發現寶寶是先天性的染色體異常。現在她已經懷了第二胎，知道懷孕時就可以抽取羊水為寶寶做染色體的檢查。經過幾個禮拜焦心的等待，好不容易從醫師口中聽到一句"染色體一切正常"。現在她終於可以安心的期待再做一次媽媽了。

步驟一：在專業的諮詢人員講解下，更進一步了解產前細胞染色體檢查，並完整填寫同意書
步驟二：於孕期時由專業醫師抽取羊水、絨毛膜或血液檢體(任一項)後運送至慧智進行細胞培養及檢測
步驟三： 檢測完成後會寄送報告至院所並由專業醫師講解其結果

很多人都會以為，接受產前細胞染色體檢查之後，如果報告正常，胎兒就不會有問題了。

但事實上，大約有1-2%的新生兒會有某些先天缺陷，且其實和染色體無關，是沒有辦法診斷出來的。任何的醫學檢測都有其限制，並無法涵蓋所有問題；正確的觀念應該是，您可以透過眾多檢測，以降低許多疾病風險，即風險管理的概念。