細胞染色體檢查

技術平台

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■  正立明視野光學顯微鏡。
■  倒立式位像差顯微鏡。
■  倒立相位差顯微鏡。
■  解剖顯微鏡。

檢體採集

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■  檢體類別：羊水，血液，絨毛，組織。

■  採集容器：

✔  羊水：針筒或離心管。

✔  血液：heparin採血管。

✔  絨毛、組織：裝有培養液或生理食鹽水之無菌培養瓶。

■  保存及運送方式：皆為冷藏 2 ~ 8 ℃。

■  送檢時需檢附之文件：

✔  送檢資訊：需載明檢測項目之送檢同意書。
✔  符合補助者需另附證明文件。
✔  一般及偏遠地區補助：身分證或戶口名簿影本。
✔  低收補助：低收證明影本及身分證影本。

報告判讀

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■  染色體經胰蛋白酵素作用後並染色，產生特定的染色體條帶，依ISCN2020圖譜及定義，分析特定之染色體變異。

臨床建議

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(1) 如報告判讀結果為染色體變異，應尋求專業的遺傳諮詢建議並做出適當的醫療決策。

檢測侷限性

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(1) 結構類：光學顯微鏡分析下，染色體微小片段的結構變化（<10Mb）因眼睛無法分辨，將無法判讀。
(2) 數目類：低比例（Low rate）小於10%之鑲嵌型染色體結果，可能無法發現。