👑慧智HRD檢測


技術平台


■  次世代定序(Next generation sequencing, NGS)

■  桑格氏定序  (Dideoxy chain-termination method/ Sanger method)

■  多重連接探針擴增技術(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA)  



檢體採集


■  檢體類別：血液、石蠟組織（玻片、蠟塊）

■  採集容器：


✔ 血液 : EDTA採血管 (紫頭管)

保存及運送方式：皆為冷藏2~8℃

若有輸血需大於三個月後再進行抽血；若有骨髓移植請採用五支棉棒(採檢刷)採檢。


✔ 載玻片 : 

檢體需求量：20 片。

每片組織需達25 mm2，厚度5 μm。

癌組織比例皆需達30%以上。

保存及運送方式：皆為室溫15~25℃。


✔ 包埋盒 :

檢體需求量：1 塊。

組織面積需達25 mm2，厚度150 μm。

保存及運送：皆為室溫15~25℃。 


■  送檢時需檢附之文件：


✔ 送檢資訊：需載明檢測項目之送檢單或送檢資料

✔ 其他：病理報告



報告判讀


■  同源重組修復相關基因組（共28個基因）及基因體穩定指數（genomic integrity (GI) index）


臨床建議


(1) 可以了解到受檢者對藥物的反應，因為基因的變異可能影響藥物的代謝/療效/副作用，通過檢測結果讓醫療人員評估最佳的治療方案。
(2) 如報告判讀為染色體異常或基因缺陷，協助受檢者更了解潛在的風險，及早尋求專業的諮詢建議並做出適當的醫療決策。


檢測侷限性


僅針對特定基因序列變異及部分基因大片段缺失、重複進行檢測，無法檢測基因融合、染色體數目異常、平衡性/非平衡性轉位、單倍體、單親源二倍體、低比例鑲嵌型突變等。


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