👑慧智癌風險-BRCA1/2基因檢測


技術平台


■  次世代定序(Next generation sequencing, NGS)

■  桑格氏定序  (Dideoxy chain-termination method/ Sanger method)

■  多重連接探針擴增技術(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA)  



檢體採集


■  檢體類別：血液、石蠟組織 (兩者需同時提供)
■  採集容器：

✔血液 : EDTA採血管 (紫頭管)

保存及運送方式：皆為冷藏2~8℃

若有輸血需大於三個月後再進行抽血；若有骨髓移植請採用五支棉棒(採檢刷)採檢。

✔載玻片 : 

檢體需求量：10 片。

每片組織需達25 mm2，厚度5 μm。

癌組織比例皆需達30%以上。

保存及運送方式：皆為室溫15~25℃。

若石蠟包埋組織為胸水、腹水或尿液檢體亦可檢測。

✔包埋盒 :

檢體需求量：1 塊。

組織面積需達25 mm2，厚度150 μm。

保存及運送：皆為室溫15~25℃。 

若石蠟包埋組織為胸水、腹水或尿液檢體亦可檢測。

■  送檢時需檢附之文件：

✔ 送檢資訊：需載明檢測項目之送檢單或送檢資料

✔ 其他：病理報告



報告判讀


■  BRCA1、BRCA2基因之常見致病點位


臨床建議



(1) 如報告判讀為染色體異常或基因缺陷，協助受檢者更了解潛在的風險，及早尋求專業的諮詢建議並做出適當的醫療決策。
(2) 可了解受檢者是否具有相關特定基因變異，可透過專業的諮詢建議或醫療人員評估並做出適當的預防，以降低疾病發生的可能性及嚴重性。
(3) 可了解受檢者是否具有相關疾病之帶因或異常情形，協助受檢者瞭解帶有相關疾病之基因突變或染色體異常可能造成的疾病或健康問題，以及家族遺傳可能性，可及早尋求臨床醫師諮詢及建議。


檢測侷限性


僅針對特定基因序列變異及部分基因大片段缺失、重複進行檢測，無法檢測基因融合、染色體數目異常、平衡性/非平衡性轉位、單倍體、單親源二倍體、低比例鑲嵌型突變等。


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