技術平台
■ 聚合酶連鎖反應（Polymerase Chain Reaction, PCR）
■ 桑格氏定序 (Sanger method)
檢體採集
■ 檢體類別：血液（含臍血）、口腔黏膜細胞、血片、去氧核醣核酸
■ 採集容器
1) 血液: EDTA採血管 (紫頭管)
2) 口腔黏膜細胞: 棉棒 (採檢刷)
3) 去氧核糖核酸: 1.5 ml 或 1.75 ml 微量離心管
以上檢體類別保存及運送方式：皆為冷藏2~8℃
4) 血液: 血片
保存及運送：晾乾後室溫 15~ 25℃ 保存及運送。
■ 送檢時需檢附之文件：
✔ 送檢資訊：需載明檢測項目之送檢單或送檢資料
✔ 其他：無
報告判讀
■ 僅針對FLG基因20個常見突變點位（c.441, c.1248, c.1432, c.2282_2285, c.3321, c.3702, c.4420, c.5084, c.5360, c.5383, c.6867_6868, c.7249, c.7661, c.7945, c.8666_8667, c.9740, c.9887, c.11029_11030, c.12064, c.12916）進行篩檢。
臨床建議
(1) 透過本檢測可協助醫師配合臨床症狀進行疾病診斷，並與專科醫師或遺傳諮詢師進行諮詢，獲得更多醫療資訊。
(2) 透過本檢測可了解受檢者是否具有相關特定基因變異，可透過專業的諮詢建議或醫療人員評估並做出適當的預防，以降低疾病發生的可能性及嚴重性。
檢測侷限性
此檢測僅針對20個常見突變點位進行篩檢，其餘突變位置及突變形式則不屬於此檢測範圍內。
