👑胚胎著床前染色體篩檢 (PGT-A)


技術平台



■  次世代定序 (Next generation sequencing, NGS)。



檢體採集



■  檢體類別:胚胎細胞

■  採集容器:0.2ml 微量離心管。

■  保存及運送方式:皆為冷凍 -15 ~ -25℃。

■  送檢時需檢附之文件:

✔  送檢資訊:需載明檢測項目之送檢單或送檢資料。

✔  其他:胚胎著床前檢測之檢體紀錄表。



報告判讀



■  生物參考區間:人類23對染色體全基因組的基因劑量變化。

■  依據染色體劑量(CNV)判定檢測結果:
(1) 染色體CNV值為 0.80~1.20 之間,表示 "該染色體檢測結果為正常"
(2) 染色體CNV值為1.20~1.80 或 2.20~2.80 之內,表示 "該染色體檢測結果為鑲嵌"

(3) 染色體CNV值為 <1.20 或 >2.80,表示 "該染色體檢測結果為異常"



臨床建議



(1) 透過本檢測可了解是否有染色體異常或基因缺陷,協助受檢者更了解潛在的風險,及早尋求專業的諮詢建議並做出適當的醫療決策。 

(2) 透過本檢測可了解受檢者是否具有相關疾病之帶因或異常情形,協助受檢者了解帶有相關疾病之基因突變或染色體異常可能造成的疾病或健康問題,以及家族遺傳可能性,可及早尋求臨床醫師諮詢及建議。



檢測侷限性



(1) DNA 擴增步驟成功率約為90%,意即約有10%之檢體可能無法進行檢測。
(2) 無法檢測出微小片段之基因劑量變化、平衡性轉位、多倍體、單倍體、單親源二倍體(Uniparental Disomy)、低比例細胞鑲嵌或基因探針未涵括之範圍,亦無法診斷單一基因疾病。


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