✨慧智非侵產前染色體篩檢 PRO (NIPS)✨

旗艦級安心守護！

獨家跨國合作國際罕病權威 30個單基因完整檢測


服務介紹


■  染色體 + 微片段 — 守護寶寶的基礎防線

  • 體染色體數目異常（22對）：
    全面精準排查如唐氏症（Trisomy 21）、愛德華氏症（Trisomy 18）、帕陶氏症（Trisomy 13）等常見且嚴重的體染色體疾病。  
  • 性染色體數目異常（4項）：
    偵測胎兒性染色體結構與數量是否異常。  
  • 微片段缺失症候群（20項）：
    全面篩檢20 項微片段缺失疾病，精準揪出傳統染色體檢查不易察覺的微小微片段異常，提早防範高風險導致的胎兒發育遲緩、智能障礙等嚴重問題。


■  單基因疾病 ── 填補產檢的隱形盲點

傳統產檢主要著重於染色體大結構，但單基因疾病的累積發生率（1/600）其實高於唐氏症（1/800）！

  • 90%以上源自胎兒「自發性突變」
    臨床醫學實證，有高達 90% 以上的單基因疾病案例源自胎兒自身的「自發性突變」。這類基因點位的隨機自發性突變，是傳統產檢晶片或一般 NIPT 難以偵測的死角。
  • 健康父母、沒有家族史也可能遇到
    許多單基因疾病與父母年齡或家族遺傳沒有直接關係。即使夫妻雙方身體健康、家族毫無病史，寶寶仍有可能在受精或發育早期發生隨機突變。
  • 突破超音波「時間盲區」，提早篩檢、提早安心
    如軟骨發育不全（侏儒症）或顱縫早閉等嚴重的骨骼發育異常單基因疾病，通常要到懷孕中後期（甚至 26-28 週以後）才能透過超音波看出端倪。



■  全新升級 PRO 旗艦版！

SOFIVA NIPS PRO 讓您在孕期第 10 週起，僅透過抽取媽媽血液，即可同時篩檢「23對染色體異常」與「高風險單基因疾病」，安全無創，全面降低侵入性檢查風險。



■  國際權威夥伴 Baylor Genetics 獨家合作 ── 領先技術國際品質

獨家跨國技術合作，針對 30 個完整單基因（外顯子）進行高精密深度定序，強力偵測骨骼發育異常、顱縫早閉症候群、努南氏症候群等多系統嚴重單基因疾病。

慧智非侵產前染色體篩檢 PRO (NIPS) 疾病列表




檢測說明


■  國際學會推薦

■  國際臨床試驗數據


近幾年各國醫療院所陸續發表產前篩檢NIPS的相關研究，結果顯示：


適用對象



目前多個學會推薦非侵入性檢測，並且建議孕婦在完整瞭解檢測方法、風險、優缺點及確診方法等資訊後，選擇檢測。每位懷孕超過10週且有以下考量的孕婦都可以考慮NIPS：

✔ 害怕侵入性檢查的孕婦

✔ 超過34歲之高齡孕婦

✔ 超音波檢查發現異常，懷疑胎兒為染色體異常的孕婦

✔ 有先天性異常的家族史或者曾生過先天性異常寶寶者

✔ 唐氏症血清生化篩檢高風險的孕婦

✔ 人工生殖、卵子捐贈或懷有雙胞胎的孕婦


註：
• 三胞胎以上、同期有萎縮卵之妊娠及具染色體異常之孕婦，不建議進行本篩檢。
• 本篩檢遵循衛生福利部規定，不揭露胎兒性別。
• NIPS檢測主要針對全染色體異常及表列之微片段缺失。並非所有結構異常均可被篩檢出。小於2Mb之微片段缺失、非本單位提供之染色體微小片段之基因劑量變化、基因高度重複區域、染色體重組、倒置、平衡性轉位、非平衡性轉位、單一親源染色體、鑲嵌型等異常並不包含在本篩檢中。
• 為了確保本篩檢準確度，血漿中胎兒DNA濃度小於4%或檢體品質不符合要求，可能需要重新採樣。



檢測流程



其他說明


Q：我不是高齡媽媽也需要做嗎？

A：雖然高齡產婦懷有異常寶寶機率較高，但國際學會統計，微片段及單基因異常發生機率與媽媽年齡無正相關，大多為自體突變，所以建議懷孕婦女不論年紀及胎次，每一胎都應進行產前篩檢。

Q：收到檢測報告，我應該做甚麼？

A：• 報告顯示檢出異常，建議進行免費羊水染色體、晶片或單基因檢測，以確認篩檢結果。
→建議接受進一步遺傳諮詢或與專科醫師討論
• 報告顯示未檢出異常，仍需定期產檢追蹤寶寶的情況，由產檢醫師綜合評估完整孕期。


Q：會對寶寶造成甚麼影響？

A：完全不會！因為NIPS只需採集血液，不需使用侵入性羊膜穿刺就可以取得寶寶的DNA，是一種零流產的安全篩檢方式。


慧智優勢

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