脊髓性肌肉萎縮症基因檢測-SMN基因 (SMA)

脊髓性肌肉萎縮症是帶因率高的隱性遺傳疾病,父母若都是帶因者,則生下患病寶寶的機率為四分之一。美國醫學遺傳學會(ACMG)建議所有夫妻都應該進行帶因篩檢,最好在懷孕前或懷孕初期做檢測,以便及早獲得遺傳諮詢。

脊髓性肌肉萎縮症檢測是針對媽媽的基因,不受懷孕週數影響。即使沒有懷孕,媽媽隨時都可以做檢測。建議在懷孕前或懷孕初期進行檢測。

脊髓性肌肉萎縮症為體染色體隱性遺傳,非性聯遺傳;若媽媽不考慮進行此檢測,則可以先進行爸爸的基因型確認。

建議進行產前檢查,如絨毛膜穿刺(10週)、羊膜穿刺(16週)或胎兒血液檢測(20週),取得胎兒相關檢體,並進行脊髓性肌肉萎縮症基因檢測。

慧智的SMA檢測使用多重連接探針擴增技術(MLPA),這是一種高效且精確的基因檢測方法,根據文獻報導,能夠檢測出約95%-98%的脊髓性肌肉萎縮症基因帶因者或患者。

帶因篩檢有三個版本可以選擇,第一個版本已包含SMA和FXS等6項常見遺傳疾病。若想篩檢更多疾病,可選擇檢測範圍更廣的版本。建議與醫生討論,根據個人需求選擇適合的篩檢方案。
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