「唐氏症」是最常見的染色體異常疾病,也是造成寶寶先天性智能障礙的主因之一。人類有23對染色體,包括22對體染色體及1對性染色體(決定性別),染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常,而唐氏症就是第21對染色體多了一條。每800~1,000個新生兒中,就有1個可能是唐氏症寶寶。 唐氏症寶寶除了外表和常人不同外,可能有智能發育遲緩、發育遲緩、肌肉張力低、肌肉無力、先天性心臟病等症狀,需由家人長期照顧。
■ 第一孕期母血唐氏症篩檢
第一孕期是在媽媽懷孕8-13+6週(未滿14週前)時檢測。透過檢查媽媽血液中的PAPP-A和free ß-hCG數值,再合併臨床數據(媽媽的年齡、病史、體重…等)軟指標,估算出孕婦懷有唐氏症寶寶的風險。
若是想提升篩檢的準確率,建議可搭配寶寶頭臀徑(CRL)量測、頸部透明帶(NT)量測等超音波檢查(檢測時間11~13+6週)。頸部透明帶指的是寶寶脖子後方組織與皮膚之間的空隙,唐氏症寶寶的頸部透明帶會明顯增厚,可以透過超音波檢查出來。若合併血清篩檢,唐氏症檢出率82-87%。
第一孕期母血唐氏症篩檢除了提供孕婦懷有唐氏症寶寶的風險值外,同時也提供愛德華氏症及巴陶氏症的風險評估。風險值<1/270為低風險,若風險值≧1/270則為高風險,建議接受進一步檢查來確定寶寶是否患有愛德華氏症或三巴陶氏症。
註1. PAPP-A:懷孕相關血漿蛋白A
註2. free ß-hCG:游離乙類絨毛膜促性腺激素
註3. 愛德華氏症:三染色體18症,發生機率為1/8,000,患者的生存率極低,大概會有三分之二會胎死腹中,即使存活50%在兩個月內死亡,而90%在一年內死亡。
註4. 巴陶氏症:三染色體13症,發生機率1/5,000,致死性率極高,幾乎無法存活下來。患者有嚴重的外型畸形、心臟病、伴隨著腦部、顏面、腎臟、四肢、及腸子發育異常。
建議所有懷孕女性都應做唐氏症篩檢,尤其是年輕孕婦,雖然染色體異常風險值較低,但人數卻佔了生育族群的大多數,因此,生下唐氏症兒不是高齡產婦的專利,年輕女性更不可因此而忽略產前檢查的重要性。所有懷孕女性不論年齡都應該依個人需求選擇唐氏症篩檢,以確保寶寶健康。
說明:國民健康署建議,若孕婦年齡大於34歲,染色體異常風險值較高,建議直接於16週以上進行羊膜穿刺檢查。若孕婦年齡小於34歲,染色體異常風險值較低,建議先以非侵入式的方式篩檢唐氏症,例如:非侵入性產前染色體篩檢、母血唐氏症篩檢。
■ 唐氏症篩檢結果說明
‧ 風險值≧1/270,高危險群
寶寶罹患唐氏症機率相對較高,建議接受進一步的檢查,例如非侵入性產前染色體檢驗(NIPS)或羊水檢查。
‧ 風險值<1/270,低危險群
寶寶罹患唐氏症機率低,但仍建議媽媽們定期產檢,確保胎兒健康。