為理想逐步踏實地建構起整合母胎兒醫學、基因遺傳醫學、生殖醫學與臨床醫學的新世
代基因診斷營運平台，以專業和熱忱提供全方位服務，照護大眾的健康。
Phelan-Mcdermid症候群又稱為22q13缺失症候群(22q13 deletion syndrome)，致病原因為第22號染色體長臂22q13位置發生缺失，或SHANK3基因突變所引起的疾病。Phelan-Mcdermid症候群的發生率尚未明確，目前全球約有2,200名患者被診斷出患有此疾病 。
18q缺失症候群(18q deletion syndrome)是一種罕見的染色體疾病，患者缺失的片段大小因人而異(整段或部分第18號染色體長臂(q)缺失皆有可能)，當缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床症狀也可能會更嚴重。
Miller Dieker症候群是一種罕見的遺傳疾病，典型臨床特徵為腦迴發育不全，致病原因為第17號染色體短臂p13.3區域缺失所致，缺失的片段大小因人而異，缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，臨床表徵也可能會更嚴重。
1q21.1缺失症候群是一種染色體微片段缺失疾病，致病原因為第1號染色體長臂q21.1位置發生缺失所致，缺失的片段大小因人而異，大部分患者缺失的大小約1.35Mb左右。臨床表現具有個體差異性，帶有此缺失片段之家族成員，其嚴重程度可能不同。
沃夫-賀許宏氏症(Wolf-Hirschhorn syndrome)其致病原因為第4號染色體短臂末端p16.3區域缺失所致，其片段大小約0.5~2.0Mb左右，如缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床表徵也可能會更嚴重。沃夫-賀許宏氏症的發生率約為1/50,000。
史密斯-馬吉利氏症候群(Smith-Magenis syndrome)是一種影響身體許多部位的疾病，這種疾病的主要特徵包括輕度至中度智力障礙、言語技能遲緩、獨特的面部特徵、睡眠障礙和行為問題。
慧智基因尊重並且保護您的隱私權。以下說明協助您瞭解「慧智基因網站」在網路上搜集使用者資料的方式、範圍、利用方法、以及修正等事項。如果您對於「慧智基因網站」隱私權政策或與個人資料有關之相關事項有任何疑問，請與我們聯絡。
使用者並不需要輸入個人資料，除非明確告知，「慧智基因網站」不會在使用者不知情的情況下，取得使用者此等個人資料。
如同一般商業網站，「慧智基因網站」會記錄使用者上站的位址及在網站內的瀏覽活動等資料，但是這些資料只以總量來作流量和瀏覽行為分析，以便於改善網站的服務品質，不會被用來連繫個人。如使用者要求加入會員或參加其他活動時，「慧智基因網站」可能會要求使用者提供個人資料以便於進一步提供服務與聯繫。在此情況下，「慧智基因網站」會明白告知使用者可選擇不接收任何廣告或不提供聯繫資訊，「慧智基因網站」會完全尊重使用者的隱私權。
本網站僅將使用者在網站上提供的資料用於相關服務作業以及寄發活動訊息等電子報。除非事先說明或依照相關法律規定，在未經使用者的同意前，本網站所蒐集的個人資料絕不會任意出售、交換、或出租任何使用者個人資料給其他團體或個人，或用於上述目的以外之其他用途。
「慧智基因網站」盡力以合理之技術及程序保障所有使用者資料之安全。
「慧智基因網站」的隱私權政策將因應科技發展趨勢、相關法規之修訂等因素做適當之修改。修改過的條款會直接刊登於本網站中，不另行通知。
「慧智基因官方網站」上所有內容，包含但不限於著作、圖片、檔案、資訊、資料、網站架構、網站畫面的安排、網頁設計，均由慧智基因或授權慧智基因使用之合法權利人依法擁有其智慧財產權，包括但不限於商標權、著作權等。任何人不得逕自使用、修改、重製、公開播送、改作、散布、發行或其他非法使用。若欲使用或轉載前述網站內容，必須依法取得慧智基因或授權慧智基因使用之合法權利人的事前書面同意，否則應負所有法律責任，慧智基因得依法追訴並請求賠償。
