疾病簡介

18q缺失症候群(18q deletion syndrome)是一種罕見的染色體疾病，患者缺失的片段大小因人而異(整段或部分第18號染色體長臂(q)缺失皆有可能)，當缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床症狀也可能會更嚴重。此段區域的基因與蛋白質的製造有關，在體內扮演很重要的角色，當此區域發生缺失時會影響患者的智能、發育、肌肉、面部特徵、視力、聽力及心臟功能等。

臨床症狀

患者的臨床症狀差異性較大，臨床症狀會因缺失範圍的大小有關，患者可能會有中度到重度智能障礙、發育遲緩、身材矮小、小頭畸形、生長激素不足、髓鞘發育延遲、中臉(上顎、鼻部)發育不全、唇腭裂、先天性耳道閉鎖、聽力障礙、馬蹄內翻足(clubfoot)、肌肉張力低下、癲癇發作、心臟結構缺陷、復發性呼吸道感染、骨骼缺陷等臨床表徵。

遺傳模式

大多數患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失引起的。少部分患者是由帶有平衡性轉位染色體之父母遺傳而來。在某些情況下，是由輕度患病父母遺傳至下一代，其患者的臨床症狀相對較輕微。

檢驗方式

當醫師經臨床評估懷疑患者罹患此疾病時，可透過分子檢測配合相關生理檢查予以診斷。在產前檢測方面，透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測，能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常，確保每個寶寶都能平安健康的誕生。

針對有臨床特徵的患者或有家族疾病史的家族成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓18q缺失症候群的患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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參考資料

● National Organization for Rare Disorders (NORD)

● MedlinePlus

● OMIM

● Unique Disorder Guides