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魯賓斯坦-泰必氏綜合症(Rubinstein-Taybi Syndrome)是一種影響身體許多部位的疾病，其中約50%~60%的患者為第16號染色體p13區域的CREBBP基因(CREB-Binding Protein)突變，或第16號染色體p13區域缺失(含CREBBP基因)所致，另有8％~10%患者為第22號染色體q13區域的EP300基因突變所致。CREBBP基因主要製造CREB結合蛋白，此
Potocki-Shaffer症候群又稱為近端11p缺失症候群(proximal 11p deletion syndrome)，致病原因為第11號染色體短臂p11.2位置發生缺失所引起，缺失的片段大小因人而異，缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其中EXT2、ALX4和PHF21A基因的缺失與此疾病的臨床表徵有關。文獻指出，EXT2基因缺失與多發性骨軟骨瘤的發生有關，ALX4基因缺失會導致患
Kleefstra症候群是一種影響身體許多部位的疾病，致病原因為第9號染色體長臂9q34.3位置發生缺失，或EHMT1基因變異所致。EHMT1基因與組蛋白甲基轉移酶的製造有關，調控身體多個器官組織內的基因活性，此基因發生缺陷是造成患者有臨床症狀的主因，臨床症狀有發育遲緩、智能障礙、廣泛性肌張力低下、神經精神異常和獨特的面部外觀等。Kleefstra症候群的發生率較低，目前全球約100名患者被診斷出
Jacobsen症候群致病原因是第11號染色體長臂11q區域發生部分缺失，由於缺失的區域位於染色體末端，因此又稱為11q缺失症候群，缺失的片段大小因人而異，缺失大小範圍從7 Mb~20 Mb皆有，發生率約為1/100,000。
Koolen-de Vries症候群，致病原因為第17號染色體長臂17q21.31位置發生缺失，或KANSL1基因突變所引起的疾病。Koolen-de Vries症候群的發生率估計為1/16,000~1/55,000。
WAGR症候群(WAGR syndrome)是一種影響身體多個系統的疾病，包含：威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)、虹膜缺損(Aniridia)、泌尿生系統異常(Genitourinary Malformations)與智能障礙(Mental Retardation)。多數患者皆為第11號染色體短臂11p13的位置發生缺失而致病，此區域包含PAX6、WT1等基因，PAX6基因缺失與虹膜缺損和心
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