疾病簡介

Koolen-de Vries症候群，致病原因為第17號染色體長臂17q21.31位置發生缺失，或KANSL1基因突變所引起的疾病。Koolen-de Vries症候群的發生率估計為1/16,000~1/55,000。

臨床症狀

大多數患者有輕度至中度智力障礙，但具有開朗、善於交際的性格，其他症狀包括語言發展遲緩、獨特的面部特徵(包含額頭高大、眼瞼下垂、蒜頭鼻、大而突出的耳朵等)、肌張力低下、癲癇、先天性心臟缺陷、腎臟及泌尿系統異常和隱睾症，少數患者也可能發生骨骼異常。另外也可能發生大腦結構異常，像是腦室擴張、腦積水、腦室內出血；關節可能有過度活動、脫位或發育不良的情形。少部分患者在視力方面可能有先天性白內障、視神經萎縮，遠視與斜視等症狀。

遺傳模式

為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程中或胎兒早期發育過程，隨機發生染色體缺失或KANSL1基因變異而致病。

檢驗方式

當醫師經臨床評估懷疑患者罹患此疾病時，可透過分子檢測配合相關生理檢查予以診斷。診斷上臨床表現主要有輕度至中度發育遲緩或智力障礙，新生兒或兒童有肌張力低下、進食困難、癲癇、畸形的面部特徵、遠視、先天性心臟異常、先天性腎臟或泌尿系統異常、關節問題等，都應懷疑患有Koolen-de Vries症候群。

產前檢測方面，透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測，能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常，確保每個寶寶都能平安健康的誕生。

針對有臨床特徵的患者，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓Koolen-de Vries症候群的患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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參考資料

● GeneReviews®

● MedlinePlus

● Epilepsia. 2017;Jun;58(6):1085-1094.