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遺傳性壓力易感性神經病變(Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP)是一種遺傳性神經病變，其致病原因為第17號染色體短臂p11.2-12區域發生缺失，其中包含PMP22基因缺失所致，其缺失片段大小約1.5Mb左右。
阿拉吉歐症候群(Alagille syndrome)的患者90%是因JAG1基因突變所致，7%是第20號染色體短臂20p11.23位置發生缺失所致，此片段包含JAG1基因，另外僅1%的患者與NOTCH2基因的突變有關。
1p36缺失症候群(1p36 deletion syndrome)是一種染色體異常疾病，致病原因為第1號染色體短臂末端p36區域缺失所致。
貓哭症(Cri-du-chat syndrome)是由於第5號染色體短臂缺失而引起的罕見疾病。
天使症候群(Angelman Syndrome, AS)為嚴重發育遲緩，並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病，於孩童早期會出現嚴重的語言、心智發展遲緩且伴隨特殊行為，如過度發笑、肢體不自主抽搐等症狀。
威廉氏症候群(Williams-Beuren Syndrome)其致病原因為第7號染色體長臂近端q11.23區域缺失所致，其片段大小約1.5~1.8Mb左右，包含約25~28個基因，故缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床表徵也可能會更嚴重。
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