疾病簡介

遺傳性壓力易感性神經病變(Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP)是一種遺傳性神經病變，其致病原因為第17號染色體短臂p11.2-12區域發生缺失，其中包含PMP22基因缺失所致，其缺失片段大小約1.5Mb左右。此疾病的發生率目前尚未明確，約7/100,000~16/100,000。

臨床症狀

此疾病的臨床表徵變化非常大，可以從無明顯症狀，到發生反覆局部性壓迫神經病變。主要發生在經常易受壓迫的部位(通常是手臂、手、腿或腳)，當這些部位受到壓迫、拉扯或反覆使用時，可能會導致單神經或多神經病變，大多以輕度創傷或壓迫後無痛性神經麻痺為主，通常持續數天或數週後可自行緩解，一半患者於6個月內緩解，部分患者則可能會殘留一部分後遺症。其發作次數越多，臨床症狀就會越嚴重。

遺傳模式

遺傳性壓力易感性神經病變為體染色體顯性遺傳，若父母親其中一方為此疾病的患者，下一代不分性別有1/2的機率為患者。但約20%的患者為自發性變異(非父母遺傳造成)，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失引起的。

檢驗方式

當醫師經臨床評估懷疑患者罹患此症時，可透過分子基因檢測配合相關生理檢查予以診斷。

1. 針對有臨床特徵的患者或有家族疾病史的家族成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓遺傳性壓力易感性神經病變的患者可以及早診斷治療與醫療協助。

2. 確認胎兒是否為遺傳性壓力易感性神經病變，於產前可選擇進行染色體相關檢測，如非侵染色體篩檢(NIPS)、侵入性檢測以絨毛膜或羊水檢體進行全方位複合式晶片檢查，確認胎兒是否為遺傳性壓力易感性神經病變，檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。

（註）部分疾病可能具有多種致病機轉，故檢測有其侷限性，無法呈現所有可能情況，若有需要進行特定基因檢測，請洽詢專業醫療人員或醫師。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)

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參考資料

● 罕見疾病一點通

● National Library of Medicine

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