疾病簡介

威廉氏症候群(Williams-Beuren Syndrome)其致病原因為第7號染色體長臂近端q11.23區域缺失所致，其片段大小約1.5~1.8Mb左右，包含約25~28個基因，故缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床表徵也可能會更嚴重；其中ELN彈力蛋白基因缺失會造成主動脈、肺動脈、腎動脈的狹窄與結締組織異常。威廉氏症候群的發生率約為1/20,000。

臨床症狀

患者可能會有心血管疾病(彈性蛋白動脈異常、主/肺動脈瓣狹窄、高血壓)、面部特徵異常(寬額、眼皮浮腫、星狀虹膜、斜視、短鼻、長人中、厚唇寬嘴、小下巴)、結締組織異常、智能障礙、生長遲緩、內分泌異常(高血鈣症、高尿鈣症、甲狀腺功能退化)、餵食困難、肌肉張力低下、關節硬化等臨床表徵。

遺傳模式

此疾病為體染色體顯性遺傳，然而大多數患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失引起的。而部分患者則是遺傳自親代，若父母親其中一方為此疾病的患者，下一代不分性別有1/2的機率為患者。

檢驗方式

1. 確認胎兒是否為威廉氏症候群，於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵染色體篩檢(NIPS)或侵入性檢測以絨毛膜或羊水檢體進行全方位複合式晶片檢查，確認胎兒是否為威廉氏症候群患者，檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。

2. 針對有臨床特徵的患者或有家族疾病史的家族成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓威廉氏症候群的患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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慧智非侵產前染色體篩檢v3.0

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罕見疾病基因檢測

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6/item/29

參考資料

● 罕見疾病一點通

● National Library of Medicine