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June 29 ,  2023

Potocki-Shaffer症候群 疾病介紹及衛教

疾病簡介

Potocki-Shaffer症候群又稱為近端11p缺失症候群(proximal 11p deletion syndrome),致病原因為第11號染色體短臂p11.2位置發生缺失所引起,缺失的片段大小因人而異,缺失的範圍越大,所含的基因功能異常就越多,其中EXT2、ALX4和PHF21A基因的缺失與此疾病的臨床表徵有關。文獻指出,EXT2基因缺失與多發性骨軟骨瘤的發生有關,ALX4基因缺失會導致患者雙頂骨孔擴大,PHF21A基因缺失會造成患者智能障礙及獨特的面部特徵。Potocki-Shaffer症候群的發生率低,目前全球約有100名患者被診斷出患有此疾病。

 

臨床症狀

患者的臨床症狀差異性較大,除了有多發性骨軟骨瘤和雙頂骨孔洞擴大之外,可能會伴隨智能障礙、語言發展遲緩、影響基本動作技能(如坐以及行走)和社交技能的發展。另外,患者具有獨特的面部特徵,包括頭骨畸形、前額突出、短人中等,可能引起視力問題。少部分患者有骨骼異常、心臟、腎臟和泌尿系統功能異常等病徵。

 

遺傳模式

患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多,是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程中或胎兒早期發育過程,隨機發生染色體缺失而致病。

 

檢驗方式

由於全球發生率低,於臨床上尚無標準的診斷依據,當醫師經臨床評估懷疑患者罹患此疾病時,可透過基因分子檢測配合相關生理檢查予以診斷。

在產前檢測方面,透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測,能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常,確保每個寶寶都能平安健康的誕生。

針對有臨床特徵的患者,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓Potocki-Shaffer症候群的患者可以及早診斷治療與醫療協助。

 

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慧智非侵產前染色體篩檢 v3.0

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參考資料

● National Library of Medicine

● National Organization for Rare Disorders (NORD)

● Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)