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May 18 ,  2023

Jacobsen症候群 疾病介紹及衛教

疾病簡介

Jacobsen症候群致病原因是第11號染色體長臂11q區域發生部分缺失,由於缺失的區域位於染色體末端,因此又稱為11q缺失症候群,缺失的片段大小因人而異,缺失大小範圍從7 Mb~20 Mb皆有,發生率約為1/100,000。

 

臨床症狀

患者的臨床症狀差異性較大,常見臨床表徵為發育遲緩,以及有獨特的面部特徵,如三角頭、顱骨發育異常、外耳畸形、眼瞼下垂、鼻樑寬大、人中長且扁平、嘴角向下傾斜、小下巴、下顎後縮等。多數患者會合併Paris-Trousseau症候群,此疾病為血小板異常之血液疾病,患者常有心血管系統問題、發育遲緩和認知學習障礙,並且可能被診斷出有注意力不集中及過動症(attention-deficit/hyperactivity disorder, ADHD);部分患者還可能出現多處器官異常,如心臟、腎臟、胃腸道、生殖、中樞神經系統及骨骼的畸形,另外還有視力、聽力及免疫疾病等問題。

 

遺傳模式

患者通常為自發性變異(非父母遺傳造成)居多,是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程中或胎兒早期發育過程,隨機發生染色體缺失而致病。約有5~10%患者因親代帶有平衡性轉位的染色體所致,需父母進行染色體確認。

 

檢驗方式

當醫師經臨床評估懷疑患者罹患此疾病時,可透過分子檢測配合相關生理檢查予以診斷。在產前檢測方面,透過超音波檢查可以檢測胎兒是否有頸部透明帶增厚、心臟和腎臟異常的問題;此外,透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測,能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常,確保每個寶寶都能平安健康的誕生。

針對有臨床特徵的患者,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓Jacobsen症候群的患者可以及早診斷治療與醫療協助。

 

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參考資料

● Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD)

● MedlinePlus

● Unique Disorder Guides