疾病簡介

Phelan-Mcdermid症候群又稱為22q13缺失症候群(22q13 deletion syndrome)，致病原因為第22號染色體長臂22q13位置發生缺失，或SHANK3基因突變所引起的疾病。Phelan-Mcdermid症候群的發生率尚未明確，目前全球約有2,200名患者被診斷出患有此疾病 。

臨床症狀

Phelan-Mcdermid症候群的患者具有特殊的面部特徵，包括長而狹窄的頭部、面中部扁平、寬額、寬鼻樑和深陷的眼睛，其他身體特徵包括手腳寬大、腳趾發育不良等。患者出生後會有肌張力低下，以及中度到重度的發育和智能障礙，另外，患者對於疼痛具有高度耐受性，且出汗較少可能會有過熱脫水的危險性。大多數患者有語言障礙而影響溝通及社交能力，其中75％的患者被診斷出自閉症、行為障礙。

遺傳模式

患者通常為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失或SHANK3基因突變而致病。約15~ 20%的患者因親代帶有平衡性轉位的染色體所致，需父母進行染色體確認。

檢驗方式

由於全球發生率低，於臨床上尚無標準的診斷依據，當醫師經臨床評估懷疑患者罹患此疾病時，多藉由分子檢測技術協助診斷，或是檢測SHANK3基因。產前檢測方面，透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測，能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常，確保每個寶寶都能平安健康的誕生。

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參考資料

● GeneReviews®

● National Organization for Rare Disorders (NORD)