疾病簡介

沃夫-賀許宏氏症(Wolf-Hirschhorn syndrome)其致病原因為第4號染色體短臂末端p16.3區域缺失所致，其片段大小約0.5~2.0Mb左右，如缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床表徵也可能會更嚴重。沃夫-賀許宏氏症的發生率約為1/50,000。

臨床症狀

約有75%以上的患者會有典型的面部特徵、發育遲緩、智力障礙、肌張力低下、癲癇、異常腦電波圖及餵養困難；50%~75%的患者會有皮膚異常、骨骼異常、顱面不對稱、上眼瞼下垂、牙齒異常及免疫缺陷；25%~50%的患者會有聽力損失、心臟缺陷、視神經異常、唇腭裂、泌尿生殖道異常、重複性與高頻率的刻板動作(Stereotypes movements)及結構性腦異常等臨床表徵。

遺傳模式

85~90%患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失引起的。少部分患者是遺傳自沒有臨床症狀之父母，其致病原因為父母親一方有染色體異常(例如：平衡性轉位)，而造成下一代有染色體不平衡轉位之問題。

檢驗方式

由於沃夫-賀許宏氏症是因為第4號染色體短臂末端p16.3區域缺失所導致，因此臨床上醫師會先評估患者之臨床症狀，再藉由分子檢測技術協助診斷。產前檢測方面，透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測，能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常，確保每個寶寶都能平安健康的誕生。

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參考資料

● 罕見疾病一點通

● National Library of Medicine