疾病簡介

Miller Dieker症候群是一種罕見的遺傳疾病，典型臨床特徵為腦迴發育不全，致病原因為第17號染色體短臂p13.3區域缺失所致，缺失的片段大小因人而異，缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，臨床表徵也可能會更嚴重。目前已知缺失的片段當中有2個基因，與臨床症狀和嚴重程度相關：PAFAH1B1(又稱LIS1基因)和YWHAE基因。PAFAH1B1基因缺失會造成無腦迴異常，而YWHAE基因缺失則會加重Miller-Dieker症候群患者腦畸形的嚴重程度。Miller Dieker症候群的發生率約為11.7/1,000,000。

臨床症狀

患者於產前超音波會有羊水過多、胎動少、子宮內發育遲緩、腦迴發育不全等現象；出生後可能會有平腦症、面部特徵異常、癲癇、學習障礙、語言發展遲緩、餵食困難、發育遲緩及身材矮小等臨床表徵。

遺傳模式

大多數患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失引起的。少部分患者是遺傳自沒有臨床症狀之父母，其致病原因為父母親一方有染色體異常(例如：平衡性轉位)，而造成下一代有染色體不平衡轉位之問題。

檢驗方式

當醫師懷疑罹患此疾病時，可透過核磁共振(MRI)或電腦斷層攝影(CT)診斷腦迴發育的情形。在胎兒時期即會出現發育遲緩、胎動少、羊水過多等的症狀，因此產前可以透過超音波協助診斷；此外也可透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測，及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常。

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參考資料

● Orphanet

● National Library of Medicine

● 罕見疾病一點通