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GJB6基因(又稱CX30)為感覺神經性聽損基因之一,此基因位於第13號染色體上,當GJB6基因變異會導致CX30蛋白的功能發生改變,影響內耳中間隙連接的蛋白組成,內耳中連接孔道缺少使得鉀離子的傳遞路徑異常,進而導致聽力障礙。
當粒線體DNA突變時,會導致症候群或非症候群的遺傳性聽損,最常見為粒線體12S rRNA變異而導致聽力損失。
你知道嗎? 每年7/8是世界過敏性疾病日,很多人深受過敏疾病而苦,根據台灣健保資料庫統計約有6.7%民眾患有異位性皮膚炎。
根據美國非營利組織Global Genes數據統計1,目前臨床已發現7000多種罕見疾病,且全球約400百萬人受罕病所苦。
巨細胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)是一種台灣常見的病毒,無論成人、幼童或胎兒均有可能感染,一旦感染之後,會終身潛伏且具有傳染力。
患者容易於睡眠時發生呼吸不順暢或換氣不足的問題,好發於新生兒時期,故又稱為新生兒呼吸中止症。
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