疾病簡介

粒線體是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方，宛如細胞的發電廠，人體中每一個細胞都含有數百個到數千個粒線體，每一個粒線體中含有2~10套的DNA。由於粒線體是細胞的發電廠，因此當粒線體的DNA發生變異時，容易影響人體中能量代謝需求較大的組織，如內耳毛細胞。研究指出，當粒線體DNA突變時，會導致症候群或非症候群的遺傳性聽損，最常見為粒線體12S rRNA變異而導致聽力損失。粒線體12S rRNA是由MTRNR1基因所編碼，當粒線體12S rRNA基因於m.1555A>G或m.1494C>T等位點發生變異，會使12S rRNA的蛋白質結構發生改變，更易與氨基糖苷類(Aminoglycoside)的抗生素結合，加重藥物耳毒性作用，造成內耳毛細胞損傷，導致聽力損失。

臨床症狀

帶有粒線體12S rRNA基因m.1555A>G或m.1494C>T等位點變異的患者，若接觸到氨基糖苷類(Aminoglycoside)的抗生素藥物，會造成耳毒性，導致永久且不可逆的聽力損害，且不會因為停藥而好轉；部分患者對於高頻聲音，會隨著年紀而逐漸變差。因此帶有上述點位的患者，需避免使用氨基糖苷類的抗生素藥物，以防聽力損失的發生。

遺傳模式

粒線體DNA通常是由母親遺傳給子代，稱為粒線體母系遺傳。若母親帶有12S rRNA基因位點變異，會將此位點遺傳給子代。

檢驗方式

過去在未了解粒線體12S rRNA其致病機轉時，多數患者是已經出現聽損問題後才求助治療，但往往已錯失黃金治療時期。隨著醫療科技的進步，基因檢測已成為臨床評估的有力工具，可以幫助醫師、病人及家屬了解實際致病原因。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢後進行粒線體12S rRNA基因檢測；另外也可以透過新生兒基因檢測，了解新生兒是否帶有粒線體12S rRNA基因變異，注意用藥安全，以避免聽力損失的發生。

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慧智新生兒基因檢測

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慧智感覺神經性聽損基因檢測

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慧智聽損基因檢測

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6/item/83

參考資料

● GeneReviews®

● 財團法人罕見疾病基金會

● 罕見遺傳疾病一點通