新生兒出生時就有做免費的聽力檢測，還需要做聽損基因檢測嗎?
衛生福利部國民健康署提供的「自動化聽性腦幹反應（aABR）聽力篩檢」，可檢測出當下是否即患有中、重度聽損，以及早治療。
而「感覺神經性聽損基因檢測」，可檢測出輕度、晚發性、藥毒性聽損，若能及早且迅速確認基因變異狀況，可提早安排就醫及預防惡化。
兩種聽損檢查相輔相成，不能互相取代。
* 國健局補助篩檢
http://www.hpa.gov.tw/BHPNet/Web/HealthTopic/TopicBulletin.aspx?No=201212100008&parentid=201207040001
新生兒聽損基因檢測，是否可檢出所有聽損基因變異？
台灣新生兒的感覺神經性聽損基因變異，在GJB2（又稱CX26）基因、SLC26A4（又稱PDS）基因、粒線體12S rRNA基因及OTOF基因等四個基因中最為常見，佔八成以上，最具臨床篩檢價值。
目前已知的聽損基因(聾基因)超過130多種，若非上述三個基因(四個點位)，我們也有提供次世代定序(NGS)方式，掃描所有聽損相關基因，確認造成聽損的基因及其點位。
夫妻雙方都沒有聽損病史，寶寶需要接受檢查嗎？
有必要，目前台灣常見的感覺神經性聽損基因變異，都是屬於隱性遺傳。若父母都有基因變異的帶因者(本身聽力完全正常)，寶寶就有1/4的機率會發生聽損。
收到新生兒感覺神經性聽損報告，顯示GJB2基因變異，是隱性遺傳不會發生聽力問題，但還是會擔心怎麼辦？
隱性遺傳代表寶寶不會有聽力問題，但要注意未來他(她)要孕育下一代時，另一半也需要做檢查是否也帶有聽損隱性遺傳基因，並且要諮詢遺傳諮詢師，以避免生下患有聽損疾病的寶寶。
若驗出是粒線體12S rRNA基因突變，該如何預防發病?
粒線體12S rRNA基因突變是屬於藥毒性聽損，只要避免使用到胺基醣苷類抗生素Aminoglycoside(醫院和診所常用到的抗生素)就不會誘發疾病。
驗出聽損基因的變異，對於我們家人和小孩有什麼直接的幫助嗎？
嬰幼兒的聽力發展與語言學習密不可分，如果能及早確認，把握出生至6個月前的聽力矯正黃金期，對寶寶語言學習會有很大的幫助，也會影響後續身心、智能和社會適應能力的發展。
此外，若知道基因變異點，也有助於父母在生下一胎時，提前進行遺傳諮詢，或利用人工生殖搭配胚胎著床前基因診斷（PGD），避免生下聽損寶寶。
夫妻雙方家族都沒有人有先天性中樞性換氣不足症候群，有必要接受基因檢測嗎？
需要。此疾病雖為遺傳疾病，但也有許多寶寶是自發性突變，家中並沒有相關病史。
建議新生兒都接受PHOX2B 的基因篩檢，以早期診斷是否罹患呼吸中止症，及早治療與預防避免發病後造成遺憾。
『新生兒呼吸中止』有治療的方法嗎？是否需要吃藥？預後如何？
患者照護原則為維持呼吸道的通暢及理想的氧氣供應，保持清醒及睡眠時的呼吸正常，並且必須特別注意晚上睡眠時是否有正常呼吸，所以在出生初期就確認寶寶有無PHOX2B基因突變，對於預防新生兒猝死大有幫助。
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